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1. (WO2016000267) PROCÉDÉ PERMETTANT DE DÉTERMINER LA SÉQUENCE D'UNE SONDE ET PROCÉDÉ DE DÉTECTION DE VARIATION STRUCTURALE GÉNOMIQUE

Pub. No.:    WO/2016/000267    International Application No.:    PCT/CN2014/081686
Publication Date: Fri Jan 08 00:59:59 CET 2016 International Filing Date: Sat Jul 05 01:59:59 CEST 2014
IPC: C12Q 1/68
Applicants: BGI GENOMICS CO., LTD.
深圳华大基因股份有限公司
Inventors: LI, Jian
李剑
WANG, Yu
王煜
LI, Wei
李尉
LI, Jinliang
李金良
ZHAO, Xia
赵霞
CHEN, Shiping
陈仕平
ZHANG, Xiandong
张现东
LIU, Saijun
刘赛军
Title: PROCÉDÉ PERMETTANT DE DÉTERMINER LA SÉQUENCE D'UNE SONDE ET PROCÉDÉ DE DÉTECTION DE VARIATION STRUCTURALE GÉNOMIQUE
Abstract:
La présente invention concerne un procédé permettant de déterminer la séquence d'une sonde sur la base d'une séquence de référence et un procédé de détection de la variation structurale génomique. Le procédé permettant de déterminer la séquence d'une sonde sur la base d'une séquence de référence comprend les étapes consistant à : construire un premier ensemble de sondes candidates sur la base d'une pluralité de sites de polymorphisme simple nucléotide (SNP) discret à fréquence élevée, le premier ensemble de sondes candidates étant composé d'une pluralité de sondes candidates et chacune d'une pluralité de sondes candidates comprenant au moins un SNP discret à fréquence élevée. Une pluralité de sondes candidates du premier ensemble de sondes candidates est comparée à la séquence de référence afin d'obtenir un résultat de comparaison. Sur la base du résultat de comparaison, le premier ensemble de sondes candidates est d'abord criblé, de manière à obtenir un second ensemble de sondes candidates. La séquence de référence est divisée en une pluralité de fenêtres présentant une longueur prédéterminée, et une pluralité de sondes candidates du second ensemble de sondes candidates est respectivement distribuée à chacune des fenêtres correspondantes, de façon à déterminer ses propres informations positionnelles d'une pluralité de sondes candidates. En se basant sur les informations positionnelles et la fréquence d'allèle du SNP discret à fréquence élevée, le second ensemble de sondes candidates est ensuite criblé afin de déterminer la séquence de sonde.