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1. (WO2015123600) PROCÉDÉ ET PROCESSUS POUR SÉQUENÇAGE DE GÉNOME COMPLET EN VUE DU DIAGNOSTIC DE MALADIES GÉNÉTIQUES
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication : WO/2015/123600 N° de la demande internationale : PCT/US2015/015956
Date de publication : 20.08.2015 Date de dépôt international : 13.02.2015
CIB :
G06F 19/18 (2011.01)
G PHYSIQUE
06
CALCUL; COMPTAGE
F
TRAITEMENT ÉLECTRIQUE DE DONNÉES NUMÉRIQUES
19
Équipement ou méthodes de traitement de données ou de calcul numérique, spécialement adaptés à des applications spécifiques
10
Bio-informatique, c. à d. procédés ou systèmes pour le traitement de données génétiques ou se rapportant aux protéines en biologie moléculaire informatique
18
pour la génomique ou la protéomique fonctionnelle, p.ex. associations génotype-phénotype, déséquilibre de liaison, mutagénèse, génotypage ou annotation génomique, interactions protéines-protéines ou interactions protéines-acides nucléiques
Déposants :
THE CHILDRENS'S MERCY HOSPITAL [US/US]; 2401 Gillham Road Kansas City, MO 64108, US
Inventeurs :
KINGSMORE, Stephen; US
WILLIG, Laurel, K.; US
MILLER, Neil; US
Mandataire :
KAPPEL, Kristine, L.; US
Données relatives à la priorité :
61/939,65413.02.2014US
Titre (EN) METHOD AND PROCESS FOR WHOLE GENOME SEQUENCING FOR GENETIC DISEASE DIAGNOSIS
(FR) PROCÉDÉ ET PROCESSUS POUR SÉQUENÇAGE DE GÉNOME COMPLET EN VUE DU DIAGNOSTIC DE MALADIES GÉNÉTIQUES
Abrégé :
(EN) The process of the present invention is used to perform nucleotide sequence variant detection using two or more independent analysis methods to produce a superset of highly sensitive variant calls. The process of the present invention is used for genetic disease diagnosis including the steps of genome sequencing, creating a superset of sensitive variant calls by using at least two independent analysis methods, comparing a database of genetic diseases with disease phenotype information to produce a prioritized list of probable genetic diseases, and integrating the superset of sensitive variant calls and the prioritized list of probable genetic diseases.
(FR) La présente invention concerne un processus utilisé pour effectuer une détection de variantes de séquences de nucléotides en utilisant au moins deux procédés d'analyse indépendants pour produire un sur-ensemble d'appels de variantes hautement sensibles. Le processus de la présente invention est utilisé pour le diagnostic de maladies génétiques et fait intervenir les étapes consistant à séquencer un génome, à créer un sur-ensemble d'appels de variantes sensibles en utilisant au moins deux procédés d'analyse indépendants, à comparer une base de données de maladies génétiques à des informations de phénotype de maladies pour produire une liste hiérarchisée de maladies génétiques probables, et à intégrer le sur-ensemble d'appels de variantes sensibles et la liste hiérarchisée de maladies génétiques probables.
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Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)