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1. (WO2015109107) TRAITEMENT ET DIAGNOSTIC DE LA MALADIE DE HUNTINGTON
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2015/109107    N° de la demande internationale :    PCT/US2015/011629
Date de publication : 23.07.2015 Date de dépôt international : 15.01.2015
CIB :
C12Q 1/68 (2006.01)
Déposants : CAL POLY POMONA FOUNDATION, INC. [US/US]; California State Polytechnic University Pomona 3801 West Temple Avenue Pomona, CA 91768 (US).
VOSS, Andrew, A. [US/US]; (US).
TALMADGE, Robert, J. [US/US]; (US)
Inventeurs : VOSS, Andrew, A.; (US).
TALMADGE, Robert, J.; (US)
Mandataire : PARENT, Annette S.; (US)
Données relatives à la priorité :
61/927,645 15.01.2014 US
Titre (EN) TREATMENT AND DIAGNOSIS OF HUNTINGTON'S DISEASE
(FR) TRAITEMENT ET DIAGNOSTIC DE LA MALADIE DE HUNTINGTON
Abrégé : front page image
(EN)This invention relates to the discovery of novel methods for the treatment and diagnosis of Huntington's disease. Specifically, novel methods for detecting disease progression, determining disease progression, and treating the physiological symptoms of the disease are disclosed herein. In certain embodiments, this invention is directed at a method of diagnosing Huntington's disease by detecting a reduced expression of Clcn1 mRNA or an increase in Clcn1 exon 7a with a reagent that binds nucleic acids in diseased muscle compared to normal muscle. In a specific embodiment, the expression of exon 7a is indicative of disease progression.
(FR)L'invention se rapporte à de nouveaux procédés pour le traitement et le diagnostic de la maladie de Huntington. Plus précisément, la présente invention porte sur de nouveaux procédés pour la détection de la progression de la maladie, la détermination de la progression de la maladie et le traitement des symptômes physiologiques de la maladie. Dans certains modes de réalisation, cette invention porte sur un procédé de diagnostic de la maladie de Huntington par la détection d'une expression réduite d'ARNm de CLCN1 ou d'une augmentation d'exon 7a de CLCN1 avec un réactif qui se lie à des acides nucléiques dans des muscles malades par comparaison avec un muscle normal. Dans un mode de réalisation particulier, l'expression de l'exon 7a est révélatrice de la progression de la maladie.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JP, KE, KG, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)