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1. (WO2015105771) SYSTÈMES ET PROCÉDÉS FOR ANALYSE DE VARIANTES GÉNOMIQUES
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2015/105771    N° de la demande internationale :    PCT/US2015/010259
Date de publication : 16.07.2015 Date de dépôt international : 06.01.2015
Demande présentée en vertu du Chapitre 2 :    17.04.2015    
CIB :
G06F 19/18 (2011.01)
Déposants : THE REGENTS OF THE UNIVERSITY OF MICHIGAN [US/US]; Office of Technology Transfer 1600 Huron Parkway, 2nd Floor Ann Arbor, MI 48109-2590 (US)
Inventeurs : KIEL, Mark, J.; (US).
ELENITOBA-JOHNSON, Kojo; (US).
LIM, Megan; (US)
Mandataire : RUETH, Randall, G.; (US)
Données relatives à la priorité :
61/924,450 07.01.2014 US
Titre (EN) SYSTEMS AND METHODS FOR GENOMIC VARIANT ANALYSIS
(FR) SYSTÈMES ET PROCÉDÉS FOR ANALYSE DE VARIANTES GÉNOMIQUES
Abrégé : front page image
(EN)A genomic variant analysis method and computer system utilizing information related to variant frequency and biological consequence to determine the relative statistical significance of each variant in given genome sequence datasets. The method and system perform both variant frequency normalization and universal pairwise variant comparisons across the given genome sequence datasets to automatically identify the likelihood of any given variant as contributing to disease process or biological phenomenon under study and organize the results into a priority ranking. The priority ranking is then used to categorize the results into biologically-related data subsets for display to indicate potential for importance.
(FR)L'invention concerne un procédé et un système informatique d'analyse de variantes génomiques employant des informations liées à la fréquence de variantes et aux conséquences biologiques pour déterminer la significativité statistique relative de chaque variante dans des ensembles de données particuliers de séquences génomiques. Le procédé et le système effectuent à la fois une normalisation de fréquence de variantes et des comparaisons universelles de variantes par paires à travers les ensembles de données considérés de séquences génomiques pour identifier automatiquement la probabilité qu'une variante quelconque contribue à un processus de maladie ou à un phénomène biologique en cours d'étude et organiser les résultats sous la forme d'un classement par priorité. Le classement par priorité est ensuite utilisé pour classifier les résultats en sous-ensembles de données apparentés biologiquement en vue de leur affichage afin d'indiquer un potentiel d'importance.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JP, KE, KG, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)