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1. (WO2015100427) PROCÉDÉS ET SYSTÈMES DE DÉTECTION DE VARIANTS GÉNÉTIQUES
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2015/100427    N° de la demande internationale :    PCT/US2014/072383
Date de publication : 02.07.2015 Date de dépôt international : 24.12.2014
CIB :
C12Q 1/68 (2006.01)
Déposants : GUARDANT HEALTH, INC. [US/US]; 2686 Middlefield Road Suite D Redwood City, CA 94063 (US)
Inventeurs : ELTOUKHY, Helmy; (US).
TALASAZ, AmirAli; (US)
Mandataire : ALEMOZAFAR, Ali; (US)
Données relatives à la priorité :
61/921,456 28.12.2013 US
61/948,509 05.03.2014 US
Titre (EN) METHODS AND SYSTEMS FOR DETECTING GENETIC VARIANTS
(FR) PROCÉDÉS ET SYSTÈMES DE DÉTECTION DE VARIANTS GÉNÉTIQUES
Abrégé : front page image
(EN)Disclosed herein in are methods and systems for determining genetic variants (e.g., copy number variation) in a polynucleotide sample. A method for determining copy number variations includes tagging double-stranded polynucleotides with duplex tags, sequencing polynucleotides from the sample and estimating total number of polynucleotides mapping to selected genetic loci. The estimate of total number of polynucleotides can involve estimating the number of double-stranded polynucleotides in the original sample for which no sequence reads are generated. This number can be generated using the number of polynucleotides for which reads for both complementary strands are detected and reads for which only one of the two complementary strands is detected.
(FR)L'invention concerne des procédés et des systèmes de détermination de variants génétiques (par exemple, variation du nombre de copies) dans un échantillon de polynucléotides. Le procédé de détermination des variations du nombre de copies comprend le marquage de polynucléotides double brin par des marques duplex, le séquençage des polynucléotides de l'échantillon et l'estimation du nombre total de polynucléotides cartographiant les loci génétiques sélectionnés. L'estimation du nombre total de polynucléotides peut comprendre l'estimation du nombre de polynucléotides double brin dans l'échantillon original pour lesquels aucune lecture de séquence n'est générée. Ce nombre peut être généré au moyen du nombre de polynucléotides pour lesquels des lectures pour les deux brins complémentaires sont détectées et des lectures pour lesquelles seul l'un des deux brins complémentaires est détecté.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JP, KE, KG, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)