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1. (WO2014172434) TEST DE DIAGNOSTIC ET DE PRONOSTIC POUR LE SYNDROME DE STURGE-WEBER, LE SYNDROME DE KLIPPEL-TRENAUNAY ET LES ANGIOMES PLANS CUTANÉS (PWSS)
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2014/172434    N° de la demande internationale :    PCT/US2014/034319
Date de publication : 23.10.2014 Date de dépôt international : 16.04.2014
CIB :
C12Q 1/68 (2006.01)
Déposants : THE JOHNS HOPKINS UNIVERSITY [US/US]; 3400 North Charles Street Baltimore, Maryland 21218 (US).
KENNEDY KRIEGER INSTITUTE [US/US]; 707 North Broadway Baltimore, Maryland 21205 (US).
DUKE UNIVERSITY [US/US]; 2812 Erwin Road Durham, North Carolina 27705 (US)
Inventeurs : PEVSNER, Jonathan; (US).
COMI, Anne; (US).
MARCHUK, Douglas; (US).
SHIRLEY, Matthew; (US)
Mandataire : GALVEZ, Guido; 100 North Charles Street, 5th Floor Baltimore, Maryland 21201 (US)
Données relatives à la priorité :
61/812,309 16.04.2013 US
Titre (EN) DIAGNOSTIC AND PROGNOSTIC TEST FOR STURGE-WEBER SYNDROME, KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER SYNDROME, AND PORT-WINE STAINS (PWSS)
(FR) TEST DE DIAGNOSTIC ET DE PRONOSTIC POUR LE SYNDROME DE STURGE-WEBER, LE SYNDROME DE KLIPPEL-TRENAUNAY ET LES ANGIOMES PLANS CUTANÉS (PWSS)
Abrégé : front page image
(EN)The present invention relates to the fields of neurological and skin disorders. More specifically, the present invention provides methods and compositions for diagnosing and prognosing Sturge-Weber Syndrome (SWS), Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome (KTWS), and Port Wine Stains (PWS). In one embodiment, a method for prognosing or monitoring treatment of a patient with SWS, KTWS and/or PWS comprises the steps of (a) providing a sample from the patient undergoing treatment; (b) determining the number of alleles in the sample comprising at least one activating somatic mutation in the guanine nucleotide-binding protein G subunit alpha (GNAQ) gene or protein; (c) comparing the number of alleles comprising the at least one somatic mutation to the number of alleles comprising the somatic mutation from a patient sample provided prior to undergoing treatment; and (d) determining that the patient is improving if there is a decrease in the number of alleles comprising the at least one somatic mutation from the sample of step (a).
(FR)La présente invention concerne les domaines des troubles neurologiques et cutanés. Plus spécifiquement, la présente invention concerne des procédés et des compositions pour le diagnostic et le pronostic du syndrome de Sturge-Weber (SWS), du syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (KTWS) et des angiomes plans cutanés (PWS). Selon un mode de réalisation, un procédé d'établissement d'un pronostic ou de suivi du traitement d'un patient atteint de SWS, KTWS et/ou PWS comprend les étapes suivantes : (a) le prélèvement d'un échantillon du patient subissant le traitement ; (b) la détermination du nombre d'allèles dans l'échantillon comprenant au moins une mutation somatique activatrice dans le gène ou la protéine de la sous-unité alpha de la protéine G de liaison au nucléotide de la guanine (GNAQ) ; (c) la comparaison du nombre d'allèles comprenant la ou les mutations somatiques au nombre d'allèles comprenant la mutation somatique dans un échantillon du patient prélevé avant le traitement ; et (d) la détermination de l'amélioration du patient en cas de diminution du nombre d'allèles comprenant la ou les mutations somatiques dans l'échantillon de l'étape (a).
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JP, KE, KG, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)