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1. (WO2014169294) MUTATIONS DANS DSTYK PROVOQUANT DES MALFORMATIONS DOMINANTES DANS LES VOIES URINAIRES
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2014/169294    N° de la demande internationale :    PCT/US2014/034056
Date de publication : 16.10.2014 Date de dépôt international : 14.04.2014
CIB :
C12Q 1/68 (2006.01), G01N 33/68 (2006.01), G01N 33/574 (2006.01)
Déposants : THE TRUSTEES OF COLUMBIA UNIVERSITY IN THE CITY OF NEW YORK [US/US]; 412 Low Memorial Library 535 West 116th Street New York, New York 10027 (US)
Inventeurs : GHARAVI, Ali; (US).
SANNA-CHERCHI, Simone; (US)
Mandataire : EVANS, Judith; P.O. Box 231 Manassas, Virginia 20108 (US)
Données relatives à la priorité :
61/811,365 12.04.2013 US
Titre (EN) MUTATIONS IN DSTYK CAUSE DOMINANT URINARY TRACT MALFORMATIONS
(FR) MUTATIONS DANS DSTYK PROVOQUANT DES MALFORMATIONS DOMINANTES DANS LES VOIES URINAIRES
Abrégé : front page image
(EN)Congenital abnormalities of the kidney or the urinary tract (CAKUT) are the most common cause of pediatric kidney failure. These disorders are highly heterogenous, and their etiology is poorly understood. Dual serine/threonine and tyrosine protein kinase (DSTYK) mutations were detected in 2.2% of patients with congenital abnormalities of the kidney and urinary tract, suggesting that DSTYK is a major determinant of human urinary development, downstream of fibroblast growth factor (FGF) signaling. Methods and kits are provided for identifying and treating subjects at greater risk of developing CAKUT based on the presence of DSTYK mutations. Techniques include obtaining a biological sample from a subject and determining if the biological sample indicates a mutation of a gene for DSTYK. If it is determined that the biological sample indicates the mutation of the gene for DSTYK, then it is determined that the subject has or is at risk of developing CAKUT.
(FR)Des anomalies congénitales des reins ou des voies urinaires (CAKUT) sont la cause la plus commune d'insuffisance rénale en pédiatrie. Ces troubles sont hautement hétérogènes et leur étiologie est mal comprise. Des mutations doubles sérine/thréonine et tyrosine protéine kinase (DSTYK) ont été détectées sur 2,2 % de patients présentant des anomalies congénitales des reins et des voies urinaires, ce qui laisse sous-entendre que DSTYK est un déterminant majeur du développement urinaire humain, en aval de la signalisation du facteur de croissance des fibroblastes (FGF). L'invention concerne également des procédés et des kits permettant d'identifier et de traiter des sujets présentant un risque élevé de développer CAKUT sur la base de la présence des mutations DSTYK. Des techniques consistent à prélever un échantillon biologique sur un sujet et à déterminer si l'échantillon biologique indique une mutation d'un gène pour DSTYK. Si l'on détermine que l'échantillon biologique indique la mutation du gène pour DSTYK, il s'avère alors que le sujet présente ou est susceptible de développer CAKUT.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JP, KE, KG, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)