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1. WO2014153757 - PROCÉDÉ, SYSTÈME, ET SUPPORT LISIBLE PAR ORDINATEUR POUR DÉTERMINER DES INFORMATIONS DE BASE D’UNE RÉGION PRÉDÉTERMINÉE DANS UN GÉNOME FŒTAL

Numéro de publication WO/2014/153757
Date de publication 02.10.2014
N° de la demande internationale PCT/CN2013/073375
Date du dépôt international 28.03.2013
CIB
C12Q 1/68 2006.01
CCHIMIE; MÉTALLURGIE
12BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
QPROCÉDÉS DE MESURE OU DE TEST FAISANT INTERVENIR DES ENZYMES, DES ACIDES NUCLÉIQUES OU DES MICRO-ORGANISMES; COMPOSITIONS OU PAPIERS RÉACTIFS À CET EFFET; PROCÉDÉS POUR PRÉPARER CES COMPOSITIONS; PROCÉDÉS DE COMMANDE SENSIBLES AUX CONDITIONS DU MILIEU DANS LES PROCÉDÉS MICROBIOLOGIQUES OU ENZYMOLOGIQUES
1Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismes; Compositions à cet effet; Procédés pour préparer ces compositions
68faisant intervenir des acides nucléiques
CPC
C12Q 1/6876
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms
68involving nucleic acids
6876Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
C12Q 2600/156
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
2600Oligonucleotides characterized by their use
156Polymorphic or mutational markers
G16B 20/00
GPHYSICS
16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
20ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
G16B 30/00
GPHYSICS
16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
30ICT specially adapted for sequence analysis involving nucleotides or amino acids
Déposants
  • 深圳华大基因股份有限公司 BGI GENOMICS CO., LTD. [CN]/[CN]
Inventeurs
  • 殷旭阳 YIN, Xuyang
  • 蒋慧 JIANG, Hui
  • 陈盛培 CHEN, Shengpei
  • 龚淳 GONG, Chun
  • 陈芳 CHEN, Fang
  • 张春雷 ZHANG, Chunlei
  • 潘小瑜 PAN, Xiaoyu
Mandataires
  • 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) TSINGYIHUA INTELLECTUAL PROPERTY LLC
Données relatives à la priorité
Langue de publication chinois (ZH)
Langue de dépôt chinois (ZH)
États désignés
Titre
(EN) METHOD, SYSTEM, AND COMPUTER READABLE MEDIUM FOR DETERMINING BASE INFORMATION OF PREDETERMINED AREA IN FETAL GENOME
(FR) PROCÉDÉ, SYSTÈME, ET SUPPORT LISIBLE PAR ORDINATEUR POUR DÉTERMINER DES INFORMATIONS DE BASE D’UNE RÉGION PRÉDÉTERMINÉE DANS UN GÉNOME FŒTAL
(ZH) 确定胚胎基因组中预定区域碱基信息的方法、系统和计算机可读介质
Abrégé
(EN)
A method, a system, and a computer readable medium for determining base information of a predetermined area in a fetal genome are provided. The method for determining base information of a predetermined area in a fetal genome comprises the following steps: obtaining a sequencing result of a DNA sample of a genome of an embryo cell, and a sequencing result of a genome sample of an individual related to embryo heredity; constructing a heredity sketch of the embryo based on the sequencing result of the DNA sample of the genome of the embryo cell, to determine an initial genotype of the embryo; determining haplotypes of parents of the embryo based on the sequencing result of the genome sample of the individual related to the embryo heredity; and using the initial genotype of the embryo as an observation sequence according to the hidden markov model, and determining the base information of the predetermined area in the fetal genome based on the haplotypes of the parents of the embryo.
(FR)
La présente invention concerne un procédé, un système, et un support lisible par ordinateur pour déterminer des informations de base d’une région prédéterminée dans un génome fœtal. Le procédé pour déterminer des informations de base d’une région prédéterminée dans un génome fœtal comprend les étapes suivantes : obtention d’un résultat de séquençage d’un échantillon d’ADN d’un génome d’une cellule d’embryon, et d’un résultat de séquençage d’un échantillon de génome d’un individu apparenté à l’hérédité de l’embryon ; construction d’un scénario d’hérédité de l’embryon sur la base du résultat de séquençage de l’échantillon d’ADN du génome de la cellule d’embryon, pour déterminer un génotype initial de l’embryon ; détermination d’haplotypes de parents de l’embryon sur la base du résultat de séquençage de l’échantillon de génome de l’individu apparenté à l’hérédité de l’embryon ; et utilisation du génotype initial de l’embryon en tant que séquence d’observation conformément au modèle de Markov caché, et détermination des informations de base de la région prédéterminée dans le génome fœtal sur la base des haplotypes des parents de l’embryon.
(ZH)
提供了确定胚胎基因组中预定区域碱基信息的方法、系统和计算机可读介质。其中,确定胚胎基因组中预定区域碱基信息的方法,包括下列步骤:获得胚胎细胞基因组DNA样本的测序结果,以及胚胎遗传相关个体基因组样本的测序结果;基于胚胎细胞基因组DNA样本的测序结果,构建该胚胎的遗传草图,以便确定胚胎初始基因型;基于胚胎遗传相关个体基因组样本的测序结果,确定胚胎父母的单倍体型;以及根据隐马尔可夫模型,以该胚胎初始基因型作为观察序列,基于该胚胎父母的单倍体型,确定胚胎基因组中预定区域的碱基信息。
Également publié en tant que
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