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1. WO2014089356 - SYSTÈME ET PROCÉDÉ DE PRÉDICTION INFORMATIQUE DE L'EXPRESSION DE PHÉNOTYPES MONOGÉNIQUES

Numéro de publication WO/2014/089356
Date de publication 12.06.2014
N° de la demande internationale PCT/US2013/073415
Date du dépôt international 05.12.2013
CIB
C40B 50/04 2006.01
CCHIMIE; MÉTALLURGIE
40TECHNOLOGIE COMBINATOIRE
BCHIMIE COMBINATOIRE; BIBLIOTHÈQUES, p.ex. CHIMIOTHÈQUES, BIBLIOTHÈQUES VIRTUELLES (IN SILICO)
50Procédés de création de bibliothèques, p.ex. synthèse combinatoire
04utilisant des techniques de chimie combinatoire dynamique
G01N 33/50 2006.01
GPHYSIQUE
01MÉTROLOGIE; TESTS
NRECHERCHE OU ANALYSE DES MATÉRIAUX PAR DÉTERMINATION DE LEURS PROPRIÉTÉS CHIMIQUES OU PHYSIQUES
33Recherche ou analyse des matériaux par des méthodes spécifiques non couvertes par les groupes G01N1/-G01N31/146
48Matériau biologique, p.ex. sang, urine; Hémocytomètres
50Analyse chimique de matériau biologique, p.ex. de sang ou d'urine; Test par des méthodes faisant intervenir la formation de liaisons biospécifiques par ligands; Test immunologique
G06F 19/00 2011.01
GPHYSIQUE
06CALCUL; COMPTAGE
FTRAITEMENT ÉLECTRIQUE DE DONNÉES NUMÉRIQUES
19Équipement ou méthodes de traitement de données ou de calcul numérique, spécialement adaptés à des applications spécifiques
G06G 7/58 2006.01
GPHYSIQUE
06CALCUL; COMPTAGE
GCALCULATEURS ANALOGIQUES
7Dispositifs dans lesquels l'opération de calcul est effectuée en faisant varier des grandeurs électriques ou magnétiques
48Calculateurs analogiques pour des procédés, des systèmes ou des dispositifs spécifiques, p.ex. simulateurs
58pour des processus chimiques
CPC
G16B 20/00
GPHYSICS
16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
20ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
Déposants
  • GENEPEEKS, INC. [US]/[US]
Inventeurs
  • SILVER, Lee M.
  • COHN, Adam
  • SILVER, Ari Julian
Mandataires
  • PEARL COHEN ZEDEK LATZER BARATZ LLP
Données relatives à la priorité
61/733,60005.12.2012US
Langue de publication anglais (EN)
Langue de dépôt anglais (EN)
États désignés
Titre
(EN) SYSTEM AND METHOD FOR THE COMPUTATIONAL PREDICTION OF EXPRESSION OF SINGLE-GENE PHENOTYPES
(FR) SYSTÈME ET PROCÉDÉ DE PRÉDICTION INFORMATIQUE DE L'EXPRESSION DE PHÉNOTYPES MONOGÉNIQUES
Abrégé
(EN)
In accordance with an embodiment of the invention, a system and method is provided for determining a probability of a progeny having one or more phenotypes Phj each associated with a single gene Qj. A score sip may be assigned to each allele hip at a plurality of genetic loci (i) in a haploid genome profile Hp of a parent (p). A plurality (Nj) of the alleles hkp (k=1,...,Nj) associated with the gene Qj may be identified. The scores sip may be mapped or indexed to gene- specific scores ŝj,kp associated with gene Qj for the plurality of (Nj) alleles hkp. A probability may be computed for altering the gene product from gene Qj in a progeny of the parent (p) to be a function of the gene- specific scores ŝj,kp.
(FR)
Selon un mode de réalisation, l'invention concerne un système et un procédé pour déterminer une probabilité selon laquelle une descendance possède un ou plusieurs phénotypes Phj dont chacun est associé à un seul gène Qj. Il est possible d'attribuer un score sip à chaque allèle hip à une pluralité de loci génétiques (i) dans un profil génomique haploïde Hp d'un parent (p). Il est aussi possible d'identifier une pluralité (Nj) des allèles hkp (k=1,...,Nj) associés au gène Qj. Il est possible de mapper les scores sip ou de les indexer par rapport aux scores spécifiques de gènes ŝj,kp associés au gène Qj pour la pluralité (Nj) d'allèles hkp. Il est possible de calculer une probabilité de modification du produit génique du gène Qj chez une descendance du parent (p) en fonction des scores spécifiques de gènes ŝj,kp.
Également publié en tant que
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