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1. (WO2014080323) ANALYSE GÉNÉTIQUE DIAGNOSTIQUE UTILISANT L’ASSOCIATION DE VARIANTES DE MALADIES POUR UNE ÉVALUATION DE PERTINENCE SPÉCIFIQUE AU PATIENT
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2014/080323    N° de la demande internationale :    PCT/IB2013/060150
Date de publication : 30.05.2014 Date de dépôt international : 15.11.2013
CIB :
G06F 19/18 (2011.01), G06F 19/24 (2011.01)
Déposants : KONINKLIJKE PHILIPS N.V. [NL/NL]; High Tech Campus 5 NL-5656 AE Eindhoven (NL)
Inventeurs : KAMALAKARAN, Sitharthan; (NL).
VARADAN, Vinay; (NL).
BANERJEE, Nilanjana; (NL).
JANEVSKI, Angel; (NL).
DIMITROVA, Nevenka; (NL)
Mandataire : STEFFEN, Thomas; High Tech Campus Building 5 NL-5656 AE Eindhoven (NL)
Données relatives à la priorité :
61/729,678 26.11.2012 US
Titre (EN) DIAGNOSTIC GENETIC ANALYSIS USING VARIANT-DISEASE ASSOCIATION WITH PATIENT-SPECIFIC RELEVANCE ASSESSMENT
(FR) ANALYSE GÉNÉTIQUE DIAGNOSTIQUE UTILISANT L’ASSOCIATION DE VARIANTES DE MALADIES POUR UNE ÉVALUATION DE PERTINENCE SPÉCIFIQUE AU PATIENT
Abrégé : front page image
(EN)Relevance of a study genetic variant observed in diagnostic subject genetic data that is associated by a clinical study with a phenotype characteristic is assessed as follows. A set of polymorphisms functionally related to the study genetic variant are identified. A foreground distribution is computed of variants observed in the diagnostic subject genetic data for the set of polymorphisms. A background distribution is computed of variants observed in genetic data of subjects of the clinical study for the set of polymorphisms. A comparison metric is computed comparing the foreground distribution and the background distribution. Relevance of the study variant to the diagnostic subject is quantified based on the comparison metric, with higher similarity of the foreground and background distributions corresponding to higher relevance.
(FR)Selon l’invention, la pertinence d’une variante génétique d’étude observée dans des données génétiques de sujet diagnostic qui sont associées par une étude clinique à une caractéristique phénotype est évaluée de la façon suivante. On identifie un ensemble de polymorphismes liés fonctionnellement à la variante génétique d’étude. On calcule une distribution d’avant-plan sur les variantes observées dans les données génétiques de sujet diagnostic pour l’ensemble de polymorphismes. On calcule une distribution d’arrière-plan sur les variantes observées dans les données génétiques des sujets de l’étude clinique pour l’ensemble de polymorphismes. On calcule une métrique de comparaison pour comparer la distribution d’avant-plan à la distribution d’arrière-plan. La pertinence de la variante d’étude pour le sujet diagnostic est quantifiée d’après la métrique de comparaison : plus la similarité entre les distributions d’avant-plan et d’arrière-plan est élevée, plus la pertinence est élevée.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JP, KE, KG, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)