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1. (WO2014062571) ARID1B ET NEUROBLASTOME
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2014/062571    N° de la demande internationale :    PCT/US2013/064838
Date de publication : 24.04.2014 Date de dépôt international : 14.10.2013
CIB :
G01N 33/574 (2006.01), G01N 33/68 (2006.01), G01N 33/53 (2006.01)
Déposants : THE JOHNS HOPKINS UNIVERSITY [US/US]; 3400 N. Charles Street Baltimore, Maryland 21218 (US).
THE CHILDREN'S HOSPITAL OF PHILADELPHIA [US/US]; 34th Street & Civic Center Boulevard Philadelphia, Pennsylvania 19104 (US)
Inventeurs : VOGELSTEIN, Bert; (US).
KINZLER, Kenneth W.; (US).
VELCULESCU, Victor; (US).
DIAZ, Luis; (US).
PAPADOPOULOS, Nickolas; (US).
SAUSEN, Mark; (US).
LEARY, Rebecca; (US).
MARIS, John; (US).
HOGARTY, Michael; (US)
Mandataire : KAGAN, Sarah A.; Banner & Witcoff, Ltd. 1100 13th Street, N.W. Suite 1200 Washington, District of Columbia 20005-4051 (US)
Données relatives à la priorité :
61/713,875 15.10.2012 US
Titre (EN) ARID1B AND NEUROBLASTOMA
(FR) ARID1B ET NEUROBLASTOME
Abrégé : front page image
(EN)Neuroblastomas are tumors of peripheral sympathetic neurons and are the most common solid tumor in children. We performed whole-genome sequencing (6 cases), exome sequencing (16 cases), genome-wide rearrangement analyses (32 cases), and targeted analyses of specific genomic loci (40 cases) using massively parallel sequencing to determine the genetic basis for neuroblastoma. On average, each tumor had 19 somatic alterations in coding genes (range, 3-70). Chromosomal deletions and sequence alterations of chromatin remodeling genes, ARID1A and ARID1B, were identified in 8 of 71 neuroblastomas (11%), and these were associated with early treatment failure and decreased survival. These results highlight dysregulation of chromatin remodeling in pediatric tumorigenesis and provide new approaches for the management of neuroblastoma patients.
(FR)Les neuroblastomes sont des tumeurs de neurones sympathiques périphériques et sont les tumeurs solides les plus communes chez l'enfant. Nous avons effectué un séquençage de génome complet (6 cas), un séquençage d'exome (16 cas) et des analyses de réarrangement sur le génome (32 cas) et des analyses ciblées de loci génomiques (40 cas) en utilisant massivement le séquençage parallèle pour déterminer la base génétique du neuroblastome. En moyenne, chaque tumeur avait 19 altérations somatiques dans les gènes de codage (portée, 3-70). Des suppressions chromosomiques et altérations de séquence de gènes remodeleurs de chromatine, ARID1A et ARID1B, ont été identifiées dans 8 neuroblastomes sur 71 (11 %) et ceux-ci ont été associés à un échec de traitement précoce et à un taux de survie décru. Ces résultats soulignent un dérèglement du remodelage de chromatine dans la tumorigenèse pédiatrique et permettent de nouvelles approches pour la gestion des patients atteints de neuroblastome.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JP, KE, KG, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)