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1. (WO2014015084) SYSTÈME ET PROCÉDÉS POUR LA DÉTECTION D'UNE VARIATION GÉNÉTIQUE
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2014/015084    N° de la demande internationale :    PCT/US2013/050965
Date de publication : 23.01.2014 Date de dépôt international : 17.07.2013
CIB :
C40B 40/06 (2006.01)
Déposants : COUNSYL, INC. [US/US]; 180 Kimball Way South San Francisco, CA 94080 (US) (Tous Sauf US).
RICHARDS, Hunter [US/US]; (US) (US only).
EVANS, Eric [US/US]; (US) (US only).
SRINIVASAN, Balaji [US/US]; (US) (US only).
SRINIVASAN, Subramaniam [US/US]; (US) (US only).
SHAH, Abhik [US/US]; (US) (US only).
PATTERSON, A., Scott [US/US]; (US) (US only).
CHU, Clement [US/US]; (US) (US only)
Inventeurs : RICHARDS, Hunter; (US).
EVANS, Eric; (US).
SRINIVASAN, Balaji; (US).
SRINIVASAN, Subramaniam; (US).
SHAH, Abhik; (US).
PATTERSON, A., Scott; (US).
CHU, Clement; (US)
Mandataire : BREWSTER, Victoria, L.; FisherBroyles, LLP 555 Bryant St. # 377 Palo Alto, CA 94301 (US)
Données relatives à la priorité :
13/551,584 17.07.2012 US
13/551,590 17.07.2012 US
13/551,587 17.07.2012 US
13/665,671 31.10.2012 US
Titre (EN) SYSTEM AND METHODS FOR DETECTING GENETIC VARIATION
(FR) SYSTÈME ET PROCÉDÉS POUR LA DÉTECTION D'UNE VARIATION GÉNÉTIQUE
Abrégé : front page image
(EN)The invention provides methods, apparatuses, and compositions for high- throughput amplification sequencing of specific target sequences in one or more samples. In some aspects, barcode-tagged polynucleotides are sequenced simultaneously and sample sources are identified on the basis of barcode sequences. In some aspects, sequencing data are used to determine one or more genotypes at one or more loci comprising a causal genetic variant. In some aspects, systems and methods of detecting genetic variation are provided.
(FR)L'invention concerne des procédés, des appareils et des compositions pour le séquençage par amplification à haut débit de séquences cibles spécifiques dans un ou plusieurs échantillons. Dans certains aspects, des polynucléotides marqués par un code-barres sont séquencés simultanément et des sources d'échantillon sont identifiées sur la base des séquences code-barres. Dans certains aspects, les données de séquençage sont utilisées pour déterminer un ou plusieurs génotypes au niveau d'un ou plusieurs loci comprenant un variant génétique causal. Dans certains aspects, l'invention concerne des systèmes et procédés de détection d'une variation génétique.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)