WIPO logo
Mobile | Deutsch | English | Español | 日本語 | 한국어 | Português | Русский | 中文 | العربية |
PATENTSCOPE

Recherche dans les collections de brevets nationales et internationales
World Intellectual Property Organization
Recherche
 
Options de navigation
 
Traduction
 
Options
 
Quoi de neuf
 
Connexion
 
Aide
 
Traduction automatique
1. (WO2013184643) DÉTERMINATION DE LA SIGNIFICATION CLINIQUE DE VARIANTES DE SÉQUENCES
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2013/184643    N° de la demande internationale :    PCT/US2013/044039
Date de publication : 12.12.2013 Date de dépôt international : 04.06.2013
CIB :
G06F 19/22 (2011.01), C12Q 1/68 (2006.01)
Déposants : GOOD START GENETICS, INC. [US/US]; 237 Putnam Avenue Cambridge, MA 02139 (US)
Inventeurs : KENNEDY, Caleb, J.; (US).
UMBARGER, Mark; (US).
PORRECA, Gregory; (US)
Mandataire : MEYERS, Thomas, C.; Brown Rudnick LLP One Financial Center Boston, MA 02111 (US)
Données relatives à la priorité :
13/488,142 04.06.2012 US
Titre (EN) DETERMINING THE CLINICAL SIGNIFICANCE OF VARIANT SEQUENCES
(FR) DÉTERMINATION DE LA SIGNIFICATION CLINIQUE DE VARIANTES DE SÉQUENCES
Abrégé : front page image
(EN)The present invention generally relates to determining the clinical significance of a variant nucleic acid sequence. The invention can involve sequencing a nucleic acid to generate at least one sequence read, identifying a variant sequence within the sequence read, determining the equivalent indel region (EIR) of the variant sequence, identifying a functional region including at least a portion of the EIR, and associating the EIR with the identified functional region, thereby to determine the clinical significance of the variant.
(FR)La présente invention concerne de manière générale la détermination de la signification clinique d'une variante de séquence d'acide nucléique. L'invention peut entraîner le séquençage d'un acide nucléique pour générer au moins une lecture de séquence, l'identification d'une variante de séquence dans la lecture de séquence, la détermination de la région indel équivalente (EIR) de la variante de séquence, l'identification d'une région fonctionnelle comprenant au moins une partie de l'EIR, et l'association de l'EIR avec la région fonctionnelle identifiée, déterminant ainsi la signification clinique de la variante.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)