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1. (WO2013181256) NOUVEAUX POLYMORPHISMES SIMPLE NUCLÉOTIDE PHARMACOGÈNES ET PROCÉDÉS DE DÉTECTION DE CEUX-CI
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2013/181256    N° de la demande internationale :    PCT/US2013/043123
Date de publication : 05.12.2013 Date de dépôt international : 29.05.2013
CIB :
G06F 19/22 (2011.01), C12Q 1/68 (2006.01)
Déposants : ASSURERX HEALTH, INC. [US/US]; 6030 S. Mason Montgomery Road Mason, OH 45040 (US)
Inventeurs : HIGGINS, Gerald, A.; (US).
ALTAR, C., Anthony; (US)
Mandataire : ELRIFI, Ivor, R.; Mintz Levin Cohn Ferris Glovsky and Popeo, P.C. Chrysler Center 666 Third Avenue New York, NY 10017 (US)
Données relatives à la priorité :
61/652,784 29.05.2012 US
Titre (EN) NOVEL PHARMACOGENE SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS AND METHODS OF DETECTING SAME
(FR) NOUVEAUX POLYMORPHISMES SIMPLE NUCLÉOTIDE PHARMACOGÈNES ET PROCÉDÉS DE DÉTECTION DE CEUX-CI
Abrégé : front page image
(EN)The present invention provides pharmacogene polymorphisms and their use in predicting therapeutic effectiveness. The present invention also provides methods comprising targeted analysis of selected pharmacogenes in thousands of compiled whole human genome sequences for identifying polymorphic sequences associated with drug response are described, The methods also provide confirmation and validation of these pharmacogene polymorphisms, based on concordance between different sequencing technologies, and statistical error-checking. Imputation of the deleterious consequences of novel variants is predicted by bioinformatics analysis.
(FR)La présente invention concerne des polymorphismes pharmacogènes et leur utilisation dans la prédiction d'une efficacité thérapeutique. La présente invention concerne en outre des procédés comprenant l'analyse ciblée de pharmacogènes sélectionnés dans des milliers de séquences de génome humain total compilées pour identifier des séquences polymorphiques associées à une réponse pharmacologique. Les procédés permettent en outre la confirmation et la validation de ces polymorphismes pharmacogènes, sur la base de la concordance entre différentes technologies de séquençage, et le contrôle d'erreur statistique. L'imputation des conséquences délétères de nouveaux variants est prédite par analyse bioinformatique.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)