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1. (WO2013073684) MARQUEUR POUR DIAGNOSTIQUER UNE ANOMALIE MUSCULAIRE DE LA CEINTURE DES MEMBRES ANTÉRIEURS D'UN MAMMIFÈRE, ET PROCÉDÉ DE DÉTECTION UTILISANT CE MARQUEUR
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2013/073684    N° de la demande internationale :    PCT/JP2012/079843
Date de publication : 23.05.2013 Date de dépôt international : 16.11.2012
CIB :
C12Q 1/68 (2006.01), G01N 33/53 (2006.01), C12N 15/09 (2006.01)
Déposants : NATIONAL UNIVERSITY CORPORATION OKAYAMA UNIVERSITY [JP/JP]; 1-1, Tsushima-Naka 1-chome, Kita-ku, Okayama-shi, Okayama 7008530 (JP)
Inventeurs : KUNIEDA, Tetsuo; (JP).
HIRANO, Takashi; (JP)
Mandataire : ISSHIKI & CO.; Rookin-Shinbashi Bldg., 12-7, Shinbashi 2-chome, Minato-ku, Tokyo 1050004 (JP)
Données relatives à la priorité :
2011-253314 18.11.2011 JP
Titre (EN) MARKER FOR DIAGNOSING FORELIMB-GIRDLE MUSCULAR ANOMALY IN MAMMAL INDIVIDUAL, AND DETECTION METHOD USING SAME
(FR) MARQUEUR POUR DIAGNOSTIQUER UNE ANOMALIE MUSCULAIRE DE LA CEINTURE DES MEMBRES ANTÉRIEURS D'UN MAMMIFÈRE, ET PROCÉDÉ DE DÉTECTION UTILISANT CE MARQUEUR
(JA) 哺乳動物個体における前肢帯筋異常症を診断するためのマーカーおよびそれを用いた検出方法
Abrégé : front page image
(EN)In the present invention, an isolated polynucleotide having a part or the whole of GFRA1 gene, a mutant GFRA1 protein or mRNA encoding mutant GFRA1 protein, each of which contain a GFRA1 function-deficient mutation, is used as a marker for diagnosing as to whether or not an individual is suffering from forelimb-girdle muscular anomaly or whether or not an individual is a carrier of forelimb-girdle muscular anomaly. An isolated polynucleotide containing at least one selected from the group consisting of MOK2630, MOK2637, SNP B and SNP D can be used as a marker for diagnosing as to whether or not a cow individual is suffering from forelimb-girdle muscular anomaly or whether or not a cow individual is a carrier of forelimb-girdle muscular anomaly.
(FR)La présente invention concerne un polynucléotide isolé, qui comporte tout ou partie du gène GFRA1, une protéine GFRA1 mutante ou un ARNm codant pour une protéine GFRA1 mutante, chacun de ceux-ci contenant une mutation déficiente en une fonction de GFRA1. Ledit polynucléotide est utilisé comme marqueur pour diagnostiquer si un sujet présente une anomalie musculaire de la ceinture des membres antérieurs, ou si un sujet est porteur d'une telle anomalie. Un polynucléotide isolé contenant au moins un élément du groupe constitué par MOK2630, MOK2637, SNP B et SNP D peut être utilisé comme marqueur pour diagnostiquer si une vache est atteinte d'une anomalie musculaire de la ceinture des membres antérieurs, ou si une vache est porteuse d'une telle anomalie.
(JA) 本発明では、GFRA1機能欠失型変異を含む、GFRA1遺伝子の一部または全部を有する単離されたポリヌクレオチド、変異型GFRA1タンパク質、変異型GFRA1タンパク質をコードするmRNAを、個体が前肢帯筋異常症であること、または、前肢帯筋異常症のキャリアであることを診断するためのマーカーとして使用する。また、MOK2630、MOK2637、SNP B、および、SNP Dから成る群より選択される1つ以上を含む、単離されたポリヌクレオチドは、ウシ個体が前肢帯筋異常症に罹患していること、または、前肢帯筋異常症のキャリアであることを診断するためのマーカーとして使用することができる。
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IS, KE, KG, KM, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : japonais (JA)
Langue de dépôt : japonais (JA)