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1. (WO2013052557) PROCÉDÉS POUR DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE PRÉIMPLANTATOIRE PAR SÉQUENÇAGE
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2013/052557    N° de la demande internationale :    PCT/US2012/058578
Date de publication : 11.04.2013 Date de dépôt international : 03.10.2012
CIB :
C12Q 1/68 (2006.01), G06F 19/20 (2011.01)
Déposants : NATERA, INC. [US/US]; 201 Industrial Road Suite 410 San Carlos, CA 94070 (US) (Tous Sauf US).
RABINOWITZ, Matthew [US/US]; (US) (US only).
HILL, Matthew [US/US]; (US) (US only).
ZIMMERMANN, Bernhard [DE/US]; (US) (US only).
BANER, Johan [SE/US]; (US) (US only).
RYAN, Allison [US/US]; (US) (US only).
GEMELOS, George [US/US]; (US) (US only)
Inventeurs : RABINOWITZ, Matthew; (US).
HILL, Matthew; (US).
ZIMMERMANN, Bernhard; (US).
BANER, Johan; (US).
RYAN, Allison; (US).
GEMELOS, George; (US)
Mandataire : HEALY, Vicky L.; Natera, Inc. 201 Industrial Road Suite 410 San Carlos, CA 94070 (US)
Données relatives à la priorité :
61/542,508 03.10.2011 US
13/300,235 18.11.2011 US
61/683,331 15.08.2012 US
Titre (EN) METHODS FOR PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS BY SEQUENCING
(FR) PROCÉDÉS POUR DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE PRÉIMPLANTATOIRE PAR SÉQUENÇAGE
Abrégé : front page image
(EN)The present disclosure provides methods for determining the ploidy status of an embryo at a chromosome from a sample of DNA from an embryo. The ploidy state is determined by sequencing the DNA from one or more cells biopsied from the embryo, and analyzing the relative amounts of each allele at a plurality of polymorphic loci on the chromosome. In an embodiment, the ploidy state is determined by comparing the observed allele ratios to the expected allele ratios for different ploidy states. In an embodiment, the DNA is selectively amplified at a plurality of polymorphic loci by targeted sequencing. In an embodiment, the mixed sample of DNA may be preferentially enriched at a plurality of polymorphic loci in a way that minimizes the allelic bias.
(FR)La présente invention concerne des procédés qui permettent de déterminer le statut de ploïdie d'un embryon au niveau d'un chromosome provenant d'un échantillon d'ADN provenant d'un embryon. L'état de ploïdie est déterminé par le séquençage de l'ADN provenant d'une ou de plusieurs cellules issues d'une biopsie provenant de l'embryon, et l'analyse des quantités relatives de chaque allèle à une pluralité de loci polymorphiques sur le chromosome. Dans un mode de réalisation, l'état de ploïdie est déterminé par la comparaison des rapports alléliques observés aux rapports alléliques attendus pour différents états de ploïdie. Dans un mode de réalisation, l'ADN est amplifié sélectivement au niveau d'une pluralité de loci polymorphiques par le séquençage ciblé. Dans un mode de réalisation, l'échantillon mixte d'ADN peut être enrichi de préférence au niveau d'une pluralité de loci polymorphiques d'une façon qui réduit à un minimum le biais allélique.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KM, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)