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1. WO2012006534 - MÉTHODES, COMPOSITIONS ET TROUSSES DE DIAGNOSTIC ET DE TRAITEMENT DE LA MALADIE D'ALZHEIMER À L'AIDE DE MUTATIONS MITOCHONDRIALES DU GÈNE CO3

Numéro de publication WO/2012/006534
Date de publication 12.01.2012
N° de la demande internationale PCT/US2011/043376
Date du dépôt international 08.07.2011
CIB
C12Q 1/68 2006.01
CCHIMIE; MÉTALLURGIE
12BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
QPROCÉDÉS DE MESURE OU DE TEST FAISANT INTERVENIR DES ENZYMES, DES ACIDES NUCLÉIQUES OU DES MICRO-ORGANISMES; COMPOSITIONS OU PAPIERS RÉACTIFS À CET EFFET; PROCÉDÉS POUR PRÉPARER CES COMPOSITIONS; PROCÉDÉS DE COMMANDE SENSIBLES AUX CONDITIONS DU MILIEU DANS LES PROCÉDÉS MICROBIOLOGIQUES OU ENZYMOLOGIQUES
1Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismes; Compositions à cet effet; Procédés pour préparer ces compositions
68faisant intervenir des acides nucléiques
G01N 33/68 2006.01
GPHYSIQUE
01MÉTROLOGIE; TESTS
NRECHERCHE OU ANALYSE DES MATÉRIAUX PAR DÉTERMINATION DE LEURS PROPRIÉTÉS CHIMIQUES OU PHYSIQUES
33Recherche ou analyse des matériaux par des méthodes spécifiques non couvertes par les groupes G01N1/-G01N31/146
48Matériau biologique, p.ex. sang, urine; Hémocytomètres
50Analyse chimique de matériau biologique, p.ex. de sang ou d'urine; Test par des méthodes faisant intervenir la formation de liaisons biospécifiques par ligands; Test immunologique
68faisant intervenir des protéines, peptides ou amino-acides
G06F 19/22 2011.01
GPHYSIQUE
06CALCUL; COMPTAGE
FTRAITEMENT ÉLECTRIQUE DE DONNÉES NUMÉRIQUES
19Équipement ou méthodes de traitement de données ou de calcul numérique, spécialement adaptés à des applications spécifiques
10Bio-informatique, c. à d. procédés ou systèmes pour le traitement de données génétiques ou se rapportant aux protéines en biologie moléculaire informatique
22pour la comparaison de séquences impliquant des nucléotides ou des acides aminés, p.ex. recherche d'homologie, identification de motifs ou de polymorphismes de nucléotides simples ou alignement de séquences
CPC
C12Q 1/6883
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms
68involving nucleic acids
6876Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
6883for diseases caused by alterations of genetic material
C12Q 2600/156
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
2600Oligonucleotides characterized by their use
156Polymorphic or mutational markers
G01N 2333/90216
GPHYSICS
01MEASURING; TESTING
NINVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIR CHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES
2333Assays involving biological materials from specific organisms or of a specific nature
90Enzymes; Proenzymes
902Oxidoreductases (1.)
90216acting on a heme group of donors (1.9)
G01N 2800/2821
GPHYSICS
01MEASURING; TESTING
NINVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIR CHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES
2800Detection or diagnosis of diseases
28Neurological disorders
2814Dementia; Cognitive disorders
2821Alzheimer
G01N 2800/50
GPHYSICS
01MEASURING; TESTING
NINVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIR CHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES
2800Detection or diagnosis of diseases
50Determining the risk of developing a disease
G01N 33/6896
GPHYSICS
01MEASURING; TESTING
NINVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIR CHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES
33Investigating or analysing materials by specific methods not covered by groups G01N1/00 - G01N31/00
48Biological material, e.g. blood, urine
50Chemical analysis of biological material, e.g. blood, urine; Testing involving biospecific ligand binding methods; Immunological testing
68involving proteins, peptides or amino acids
6893related to diseases not provided for elsewhere
6896Neurological disorders, e.g. Alzheimer's disease
Déposants
  • UNIVERSITY OF VIRGINIA PATENT FOUNDATION [US/US]; 250 W. Main Street, Suite 300 Charlottesville, VA 22902, US (AllExceptUS)
  • PARKER, W., Davis [US/US]; US (UsOnly)
Inventeurs
  • PARKER, W., Davis; US
Mandataires
  • GUTERMAN, Sonia, K.; Lawson & Weitzen, LLP 88 Black Falcon Avenue, Suite 345 Boston, MA 02210-2414, US
Données relatives à la priorité
61/362,45008.07.2010US
Langue de publication anglais (EN)
Langue de dépôt anglais (EN)
États désignés
Titre
(EN) METHODS, COMPOSITIONS AND KITS FOR DIAGNOSING AND TREATING ALZHEIMER'S DISEASE USING MITOCHONDRIAL CO3 GENE MUTATIONS
(FR) MÉTHODES, COMPOSITIONS ET TROUSSES DE DIAGNOSTIC ET DE TRAITEMENT DE LA MALADIE D'ALZHEIMER À L'AIDE DE MUTATIONS MITOCHONDRIALES DU GÈNE CO3
Abrégé
(EN)
Methods and kits are provided for diagnosing, prognosing and treating Alzheimer's disease (AD) by identifying heteroplasmic mitochondrial mutations in cytochrome c oxidase subunit 3 (C03). The methods are efficient, economical, and rapid, for diagnosis, prognosis and subsequent early treatment of AD in subjects.
(FR)
L'invention concerne des méthodes et des trousses pour le diagnostic, le pronostic et le traitement de la maladie d'Alzheimer (AD) par l'identification de mutations mitochondriales hétéroplasmiques dans la sous-unité 3 de la cytochrome c oxydase (CO3). Les méthodes sont efficaces, économiques et rapides pour le diagnostic, le pronostic et le traitement précoce ultérieur d'AD chez des sujets.
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international