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1. (WO2010075570) PROCÉDÉS, SUPPORT ACCESSIBLE PAR ORDINATEUR ET SYSTÈMES D'ASSEMBLAGE PILOTÉ PAR UN SCORE DE SÉQUENCES DISPERSÉES DE GÉNOME ENTIER
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2010/075570    N° de la demande internationale :    PCT/US2009/069509
Date de publication : 01.07.2010 Date de dépôt international : 23.12.2009
CIB :
C12Q 1/68 (2006.01), G06F 19/22 (2011.01)
Déposants : NEW YORK UNIVERSITY [US/US]; 70 Washington Square South New York, NY 10012-1091 (US) (Tous Sauf US).
MISHRA, Bhubaneswar [US/US]; (US) (US Seulement).
NARZISI, Giuseppe [US/US]; (US) (US Seulement)
Inventeurs : MISHRA, Bhubaneswar; (US).
NARZISI, Giuseppe; (US)
Mandataire : ACKERMAN, Paul; Dorsey & Whitney LLP ATTN: Intellectual Property Dept.-Patent Docket 51 West 52nd Street New York, NY 10019-6119 (US)
Données relatives à la priorité :
61/140,831 24.12.2008 US
Titre (EN) METHODS, COMPUTER-ACCESSIBLE MEDIUM, AND SYSTEMS FOR SCORE-DRIVEN WHOLE-GENOME SHOTGUN SEQUENCE ASSEMBLE
(FR) PROCÉDÉS, SUPPORT ACCESSIBLE PAR ORDINATEUR ET SYSTÈMES D'ASSEMBLAGE PILOTÉ PAR UN SCORE DE SÉQUENCES DISPERSÉES DE GÉNOME ENTIER
Abrégé : front page image
(EN)Exemplary embodiments of the present disclosure relate generally to methods, computer-accessible medium and systems for assembling haplotype and/or genotype sequences of at least one genome, which can be based upon, e.g., consistent layouts of short sequence reads and long-range genome related data. For example, a processing arrangement can be configured to perform a procedure including, e.g., obtaining randomly located short sequence reads, using at least one score function in combination with constraints based on, e.g., the long range data, generating a layout of randomly located short sequence reads such that the layout is globally optimal with respect to the score function, obtained through searching coupled with score and constraint dependent pruning to determine the globally optimal layout substantially satisfying the constraints, generating a whole and/or a part of a genome wide haplotype sequence and/or genotype sequence, and converting a globally optimal layout into one or more consensus sequences.
(FR)La présente invention concerne généralement, dans des modes de réalisation décrits à titre d'exemple, des procédés, un support accessible par ordinateur et des systèmes destinés à assembler des séquences d'haplotype et / ou de génotype d'au moins un génome, pouvant se baser par ex. sur des agencements cohérents de lectures de séquences courtes et des données à longue portée liées au génome. Par exemple, un dispositif de traitement peut être configuré en vue de réaliser une procédure comportant par ex. les étapes consistant à obtenir des lectures de séquences courtes positionnées aléatoirement, en utilisant au moins une fonction de score en combinaison avec des contraintes basées par ex. sur les données à longue portée, à générer un agencement de lectures de séquences courtes positionnées aléatoirement de telle sorte que l'agencement soit globalement optimal par rapport à la fonction de score obtenue par une exploration couplée à un élagage dépendant du score et des contraintes pour déterminer l'agencement globalement optimal satisfaisant sensiblement les contraintes, à générer tout ou partie d'une séquence d'haplotype et / ou de génotype à l'échelle d'un génome entier, et à convertir un agencement globalement optimal en une ou plusieurs séquences de consensus.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KM, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PE, PG, PH, PL, PT, RO, RS, RU, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LS, MW, MZ, NA, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, MD, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)