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1. (WO2010001263) PROCÉDÉ DE DIAGNOSTIC ET DE PRÉDICTION DE L'ATAXIE CÉRÉBELLEUSE
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2010/001263    N° de la demande internationale :    PCT/IB2009/006844
Date de publication : 07.01.2010 Date de dépôt international : 02.07.2009
CIB :
C12Q 1/68 (2006.01)
Déposants : INSTITUT NATIONAL DE LA RECHERCHE AGRONOMIQUE (INRA) [FR/FR]; 147, rue de L'Université F-75007 Paris (FR) (Tous Sauf US).
ECOLE VETERINAIRE DE MAISONS ALFORT [FR/FR]; 7, avenue du Général de Gaulle F-94700 Maisons Alfort (FR) (Tous Sauf US).
ABITBOL, Marie [FR/FR]; (FR) (US Seulement).
BLOT, Stéphane [FR/FR]; (FR) (US Seulement)
Inventeurs : ABITBOL, Marie; (FR).
BLOT, Stéphane; (FR)
Mandataire : HABASQUE, Etienne; Cabinet Lavoix 2 Place d'Estienne d'Orves F-75441 Paris Cedex 09 (FR)
Données relatives à la priorité :
08305372.8 02.07.2008 EP
61/077,656 02.07.2008 US
Titre (EN) METHOD FOR DIAGNOSING AND PREDICTING CEREBELLAR ATAXIA
(FR) PROCÉDÉ DE DIAGNOSTIC ET DE PRÉDICTION DE L'ATAXIE CÉRÉBELLEUSE
Abrégé : front page image
(EN)The present invention relates to an in vitro method for diagnosing and/or predicting hereditary cerebellar ataxia in a dog, and/or identifying a dog which is healthy carrier of hereditary cerebellar ataxia, comprising determining the presence or absence of an homozygous or heterozygous genetic variation in the arylsulfatase G gene sequence in a biological sample from said dog, as compared with the arylsulfatase G gene sequence of a healthy non-carrier dog, wherein the presence of said homozygous genetic variation indicates that said dog is or will be affected by hereditary cerebellar ataxia, and the presence of said heterozygous genetic variation indicates that said dog is healthy carrier of hereditary cerebellar ataxia, said dog being of a breed selected in the group consisting of American Staffordshire Terrier, American Pit Bull Terrier and Pit Bull type.
(FR)L'invention concerne un procédé in vitro permettant de diagnostiquer et/ou de prédire l'ataxie cérébelleuse héréditaire chez le chien, et/ou d'identifier un chien porteur sain de l'ataxie cérébelleuse héréditaire. Le procédé comprend les étapes consistant à: déterminer la présence ou l'absence d'une variation génétique homozygote ou hétérozygote de la séquence du gène de l'arylsulfatase G dans un échantillon biologique provenant dudit chien, par rapport à la séquence du gène de l'arylsulfatase G d'un chien sain non-porteur, la présence de ladite variation génétique homozygote indiquant que le chien est ou sera atteint d'ataxie cérébelleuse héréditaire, et la présence de ladite variation génétique hétérozygote indiquant que le chien est un porteur sain de l'ataxie cérébelleuse héréditaire, ledit chien étant d'une race sélectionnée dans le groupe comprenant le terrier Staffordshire américain, le terrier Pit bull américain et le type Pit bull.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KM, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PE, PG, PH, PL, PT, RO, RS, RU, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LS, MW, MZ, NA, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, MD, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)