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1. (WO2009089273) PROCÉDÉS D'IDENTIFICATION DE GÈNES PRÉSENTANT UN RISQUE POUR DES MALADIES
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2009/089273    N° de la demande internationale :    PCT/US2009/030318
Date de publication : 16.07.2009 Date de dépôt international : 07.01.2009
CIB :
C12Q 1/68 (2006.01), G06F 19/18 (2011.01)
Déposants : UNIVERSITY OF MIAMI [US/US]; 1475 NW 12th Avenue, Miami, FL 33136 (US) (Tous Sauf US).
SLIFER, Michael, A. [US/US]; (US) (US Seulement).
BEECHAM, Gary, W. [US/US]; (US) (US Seulement).
MARTIN, Eden [--/US]; (US) (US Seulement).
GILBERT, John [--/US]; (US) (US Seulement).
HAINES, Jonathan, L. [--/US]; (US) (US Seulement).
PERICAK-VANCE, Margareta, A. [--/US]; (US) (US Seulement)
Inventeurs : SLIFER, Michael, A.; (US).
BEECHAM, Gary, W.; (US).
MARTIN, Eden; (US).
GILBERT, John; (US).
HAINES, Jonathan, L.; (US).
PERICAK-VANCE, Margareta, A.; (US)
Mandataire : DOBBELAERE, Amy, A.; Akerman Senterfitt, P.o. Box 3188, West Palm Beach, FL 33402-3188 (US)
Données relatives à la priorité :
61/019,522 07.01.2008 US
Titre (EN) METHODS OF IDENTIFYING RISK GENES FOR DISEASES
(FR) PROCÉDÉS D'IDENTIFICATION DE GÈNES PRÉSENTANT UN RISQUE POUR DES MALADIES
Abrégé : front page image
(EN)Methods for identifying risk genes for diseases include performing a genomic convergence study or analysis for a particular disease. A genomic convergence analysis of late-onset Alzheimer disease (LOAD) was performed. This analysis included a genome-wide association study (GWAS) for LOAD that involved genotyping 518 LOAD cases and 531 cognitive controls for 555,000 single nucleotide polymorphisms (SNPs) using a high- throughput genotyping platform. The data from the GWAS were passed through multiple quality-control tests, and tests for association were performed. The association results were mapped back to previous linkage results in independent data sets. These GWAS results were converged with a LOAD genome-wide expression study, consensus genetic linkage signals, a comprehensive list of previously published candidate genes, and two independent GWAS as confirmation datasets. Twenty- five genes had significant results in the GWAS and SAGE studies, and were under consensus linkage signals. Of these, 10 were confirmed in both independent GWAS.
(FR)L'invention concerne des procédés d'identification de gènes présentant un risque pour des maladies incluant la réalisation d'une étude ou d'une analyse de convergence génomique pour une maladie particulière. Une analyse de convergence génomique de la maladie d'Alzheimer à début tardif (LOAD) a été effectuée. Cette analyse incluait une étude d'association sur tout le génome (GWAS) pour la LOAD qui impliquait le génotypage de 518 cas de LOAD et 531 témoins cognitifs pour 555 000 polymorphismes de nucléotide uniques (SNP), à l'aide d'une plate-forme de génotypage de haute capacité. Les données de la GWAS ont passé des tests de contrôle qualité multiples, et des tests d'association ont été effectués. Les résultats d'association ont été mis en correspondance en retour à des résultats de liaison antérieurs dans des jeux de données indépendants. Ces résultats de GWAS ont été convergés avec une étude d'expression sur tout le génome de LOAD, des signaux de liaison génétique de consensus, une liste exhaustive de gènes candidats antérieurement publiée, et deux GWAS indépendants en tant que jeux de données de confirmation. Vingt-cinq gènes ont donné des résultats significatifs dans les études GWAS et SAGE, et ont été sous des signaux de liaison consensus. Parmi ceux-ci, 10 étaient confirmés dans les deux GWAS indépendants.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KM, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PG, PH, PL, PT, RO, RS, RU, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LS, MW, MZ, NA, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, MD, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, SE, SI, SK, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)