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1. (WO2009086591) PROCÉDÉS DIAGNOSTIQUES ET THÉRAPEUTIQUES POUR L'EFMR (ÉPILEPSIE ASSOCIÉE À L'ARRIÉRATION MENTALE AFFECTANT SEULEMENT LES FEMMES)
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2009/086591    N° de la demande internationale :    PCT/AU2009/000008
Date de publication : 16.07.2009 Date de dépôt international : 05.01.2009
CIB :
G01N 33/68 (2006.01), A01K 67/00 (2006.01), A61K 38/17 (2006.01), A61K 48/00 (2006.01), A61P 25/00 (2006.01), C07K 14/435 (2006.01), C07K 16/18 (2006.01), C12N 15/01 (2006.01), C12N 15/12 (2006.01), G01N 33/53 (2006.01)
Déposants : MEDVET SCIENCE PTY LTD [AU/AU]; 115 Sherriff Street Underdale, 5032 South Australia (AU) (Tous Sauf US).
DIBBENS Leanne Michelle [AU/--]; (AU) (US Seulement).
SCHEFFER, lngrid Eileen [AU/AU]; (AU) (US Seulement).
BERKOVIC, Samuel Frank [AU/AU]; (AU) (US Seulement).
MULLEY, John, Charles [AU/AU]; (AU) (US Seulement).
GECZ, Jozef [AU/AU]; (AU) (US Seulement)
Inventeurs : DIBBENS Leanne Michelle; (AU).
SCHEFFER, lngrid Eileen; (AU).
BERKOVIC, Samuel Frank; (AU).
MULLEY, John, Charles; (AU).
GECZ, Jozef; (AU)
Mandataire : MADDERNS; First Floor, 64 Hindmarsh Square Adelaide, 5000 South Australia (AU)
Données relatives à la priorité :
61/010,176 04.01.2008 US
Titre (EN) DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC METHODS FOR EFMR (EPILEPSY AND MENTAL RETARDATION LIMITED TO FEMALES)
(FR) PROCÉDÉS DIAGNOSTIQUES ET THÉRAPEUTIQUES POUR L'EFMR (ÉPILEPSIE ASSOCIÉE À L'ARRIÉRATION MENTALE AFFECTANT SEULEMENT LES FEMMES)
Abrégé : front page image
(EN)Methods and kits for the diagnosis of illnesses related to protocadherin 19 (PCDH 19) protein deficiency or altered PCDH 19 protein function, in particular EFMR (Epilepsy and Mental Retardation limited to Females) are provided, as well as methods and kits for the identification of a predisposition to such illnesses and methods of screening subjects to identify carriers of such illnesses and methods and kits for the therapeutic or prophylactic treatment of PCDH 19 deficiency or altered PCDH 19 protein function. Further, nucleotide and amino acid sequences corresponding to a complete PCDH19 open reading frame (ORF), mutant sequences encoding non-functional PCDH19 mRNA or altered PCDH19 mRN A are described along with transformed cells and non-human transgenic animals comprising wild-type or mutant PCDH19 ORF nucleotide sequences.
(FR)L'invention porte sur des procédés et sur des kits pour le diagnostic de maladies associées à la déficience en protéine protocadhérine 19 (PCDH 19) ou à la fonction altérée de la protéine PCDH 19, en particulier de l'EFMR (épilepsie associée à l'arriération mentale affectant seulement les femmes), ainsi que sur des procédés et sur des kits pour l'identification d'une prédisposition à de telles maladies, et sur des procédés de dépistage de sujets pour identifier des porteurs de ces maladies, et sur des procédés et sur des kits pour le traitement thérapeutique ou prophylactique de la déficience en PCDH 19 ou de la fonction altérée de la protéine PCDH 19. De plus, l'invention concerne des séquences de nucléotides et d'acides aminés correspondant à un cadre de lecture ouvert (ORF) de PCDH 19 complet, des séquences mutantes codant pour un ARNm de PCDH 19 non fonctionnel ou un ARNm de PCDH 19 altéré, ainsi que des cellules transformées et des animaux transgéniques non humains comprenant des séquences de nucléotides à cadre de lecture ouvert de PCDH 19 de type sauvage ou mutant.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KM, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PG, PH, PL, PT, RO, RS, RU, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LS, MW, MZ, NA, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, MD, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, SE, SI, SK, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)