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1. (WO2009084472) PROCÉDÉ DE DÉPISTAGE D'UNE ÉPILEPSIE REBELLE CONTRACTÉE PENDANT LA PÉRIODE NÉO-NATALE ET LA PETITE ENFANCE
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2009/084472    N° de la demande internationale :    PCT/JP2008/073164
Date de publication : 09.07.2009 Date de dépôt international : 19.12.2008
CIB :
C12Q 1/68 (2006.01), C12N 15/09 (2006.01)
Déposants : PUBLIC UNIVERSITY CORPORATION YOKOHAMA CITY UNIVERSITY [JP/JP]; 22-2, Seto, Kanazawa-ku, Yokohama-shi, Kanagawa 2360027 (JP) (Tous Sauf US).
MATSUMOTO, Naomichi [JP/JP]; (JP) (US Seulement).
SAITSU, Hirotomo [JP/JP]; (JP) (US Seulement)
Inventeurs : MATSUMOTO, Naomichi; (JP).
SAITSU, Hirotomo; (JP)
Mandataire : TANIGAWA, Hidejiro; c/o TANIGAWA AND ASSOCIATES Patent Firm, 6F, SK Iidabashi Bldg. 5-12, Iidabashi 4-chome Chiyoda-ku, Tokyo 102-0072 (JP)
Données relatives à la priorité :
2007-340147 28.12.2007 JP
Titre (EN) METHOD FOR DETECTING INTRACTABLE EPILEPSY DEVELOPED IN NEONATAL PERIOD AND INFANCY
(FR) PROCÉDÉ DE DÉPISTAGE D'UNE ÉPILEPSIE REBELLE CONTRACTÉE PENDANT LA PÉRIODE NÉO-NATALE ET LA PETITE ENFANCE
(JA) 新生児期~乳児期発症の難治性てんかんの検出方法
Abrégé : front page image
(EN)Disclosed is a novel method for detecting intractable epilepsy developed in the neonatal period and infancy. The method of the invention is performed for a sample separated from the living body and uses whether or not syntaxin-binding protein 1 (STXBP1) gene is deleted and/or whether or not a gene encoding abnormal STXBP1 is present as an index. According to the invention, definitive diagnosis of the disease can be performed and individualization and optimization of therapy including gene therapy is expected. Association of STXBP1 gene with the disease is first reported by the invention.
(FR)Cette invention concerne un nouveau procédé de dépistage d'une épilepsie rebelle contractée pendant la période néo-natale et la petite enfance. Le procédé selon l'invention est mis en œuvre sur un échantillon séparé du corps vivant et est utilisé que le gène codant pour la protéine de liaison à la syntaxine 1 (STXBP1) soit délété ou non et/ou qu'un gène codant pour une STXBP1 anormale soit présent ou non à titre d'indice. Selon l'invention, le diagnostic définitif de la maladie peut être établi et une individualisation et optimisation de la thérapie, comprenant la thérapie génique, devrait s'ensuivre. L'association du gène STXPB1 avec la maladie est rapportée pour la première fois par l'invention.
(JA) 新生児期~乳児期に発症する難治性てんかんを検出する新規な方法が開示されている。本発明の方法は、生体から分離した試料に対して行なう方法であって、シンタキシン結合タンパク質1(STXBP1)遺伝子が欠失しているか否か及び/又は異常型STXBP1をコードする遺伝子が存在するか否かを指標とする。本発明によれば、該疾患の確定診断が可能となり、遺伝子治療を含めた治療の個別化・至適化が期待される。該疾患へのSTXBP1遺伝子の関与は本発明が初めて報告するものである。
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KM, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PG, PH, PL, PT, RO, RS, RU, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LS, MW, MZ, NA, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, MD, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MT, NL, NO, PL, PT, RO, SE, SI, SK, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : japonais (JA)
Langue de dépôt : japonais (JA)