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1. (WO2009029321) POLYMORPHISMES DE CARBOXYLESTÉRASE-1 ETLEURS MÉTHODES D'UTILISATION
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2009/029321    N° de la demande internationale :    PCT/US2008/066280
Date de publication : 05.03.2009 Date de dépôt international : 09.06.2008
CIB :
C12Q 1/68 (2006.01)
Déposants : MUSC FOUNDATION FOR RESEARCH DEVELOPMENT [US/US]; P.O. BOX 250194 Charleston, SC 29425 (US) (Tous Sauf US).
MARKOWITZ, John, S. [--/US]; (US) (US Seulement).
ZHU, Haojie [--/US]; (US) (US Seulement)
Inventeurs : MARKOWITZ, John, S.; (US).
ZHU, Haojie; (US)
Mandataire : HIGHLANDER, Steven, L.; Fulbright & Jaworski L.L.P., 600 Congress Avenue, Suite 2400, Austin, TX 78701 (US)
Données relatives à la priorité :
60/942,818 08.06.2007 US
61/051,680 09.05.2008 US
61/053,524 15.05.2008 US
Titre (EN) CARBOXYLESTERASE-1 POLYMORPHISMS AND METHODS OF USE THEREFOR
(FR) POLYMORPHISMES DE CARBOXYLESTÉRASE-1 ETLEURS MÉTHODES D'UTILISATION
Abrégé : front page image
(EN)Methods and kits are provided for detecting polymorphisms in carboxylesterase-1 (CES1). Several single nucleotide polymorphisms (SNPs) in CES1 in humans, and methods for detecting the same, are provided (e.g., Glyl43Glu, 12754T>del). Results indicate that the Glyl43Glu (9486G>A) polymorphism has an allelic frequency of 1.5% in the Caucasian population. Polymorphisms of the present invention may alter the function of the carboxylesterase-1 enzyme (hCES1). Thus, the methods and kits of the present invention may be used to personalize a therapy and/or avoid adverse consequences of altered metabolism of a therapeutic or compound (e.g., enalapril, methylphenidate, etc.) which may result due to a CES1 polymorphism. In addition, recombinant cells lines overexpressing wild-type CES1 or expressing CES1 mutants are provided. Such cell lines may be used to assess the effects of candidate compounds on CES1, and the action of CES1 on these candidate compounds.
(FR)L'invention concerne des méthodes et des trousses pour la détection de polymorphismes dans la carboxylestérase-1 (CES1). L'invention concerne plusieurs polymorphismes mononucléotidiques (SNP) dans la CES1 chez les êtres humains, ainsi que des méthodes de détection de ces derniers (par ex., Glyl43Glu, 12754T>del). Des résultats indiquent que le polymorphisme Glyl43Glu (9486G>A) présente une fréquence allélique de 1,5% dans la population caucasienne. Les polymorphismes de la présente invention peuvent modifier la fonction de l'enzyme carboxylestérase-1 (hCES1). Ainsi, les méthodes et trousses de la présente invention peuvent être utilisées pour personnaliser un traitement et/ou éviter des conséquences indésirables d'un métabolisme modifié d'un agent thérapeutique ou d'un composé (par ex, énalapril, méthylphénidate, etc.) pouvant résulter d'un polymorphisme de CES1. En outre, l'invention concerne des lignées cellulaires de recombinaison surexprimant la CES1 de type sauvage ou exprimant des mutants de CES1. De telles lignées cellulaires peuvent être utilisées pour évaluer les effets de composés candidats sur la CES1, ainsi que l'action de la CES1 sur lesdits composés candidats.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KM, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PG, PH, PL, PT, RO, RS, RU, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, SV, SY, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LS, MW, MZ, NA, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, MD, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MT, NL, NO, PL, PT, RO, SE, SI, SK, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)