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1. WO2007149798 - BIOMARQUEURS POUR LA PROGRESSION DE LA MALADIE D'ALZHEIMER

Numéro de publication WO/2007/149798
Date de publication 27.12.2007
N° de la demande internationale PCT/US2007/071421
Date du dépôt international 18.06.2007
CIB
C12Q 1/68 2006.01
CCHIMIE; MÉTALLURGIE
12BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
QPROCÉDÉS DE MESURE OU DE TEST FAISANT INTERVENIR DES ENZYMES, DES ACIDES NUCLÉIQUES OU DES MICRO-ORGANISMES; COMPOSITIONS OU PAPIERS RÉACTIFS À CET EFFET; PROCÉDÉS POUR PRÉPARER CES COMPOSITIONS; PROCÉDÉS DE COMMANDE SENSIBLES AUX CONDITIONS DU MILIEU DANS LES PROCÉDÉS MICROBIOLOGIQUES OU ENZYMOLOGIQUES
1Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismes; Compositions à cet effet; Procédés pour préparer ces compositions
68faisant intervenir des acides nucléiques
CPC
C12Q 1/6883
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms
68involving nucleic acids
6876Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
6883for diseases caused by alterations of genetic material
C12Q 2600/156
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
2600Oligonucleotides characterized by their use
156Polymorphic or mutational markers
C12Q 2600/158
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
2600Oligonucleotides characterized by their use
158Expression markers
C12Q 2600/172
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
2600Oligonucleotides characterized by their use
172Haplotypes
Déposants
  • NOVARTIS AG [CH/CH]; Lichtstrasse 35 CH-4056 Basel, CH (AllExceptUS)
  • NOVARTIS PHARMA GmbH [AT/AT]; Brunner Strasse 59 A-1230 Vienna, AT (AT)
  • HE, Yunsheng [US/US]; US (UsOnly)
  • GOMEZ-MANCILLA, Baltazar [MX/US]; US (UsOnly)
  • MEYER, Joanne [US/US]; US (UsOnly)
  • ROVELLI, Giorgio [CH/CH]; CH (UsOnly)
  • KUHN, Rainer R. [DE/CH]; CH (UsOnly)
  • BILBE, Graeme [GB/CH]; CH (UsOnly)
Inventeurs
  • HE, Yunsheng; US
  • GOMEZ-MANCILLA, Baltazar; US
  • MEYER, Joanne; US
  • ROVELLI, Giorgio; CH
  • KUHN, Rainer R.; CH
  • BILBE, Graeme; CH
Mandataires
  • PRINCE, John T.; Novartis Corporate Intellectual Property One Health Plaza, Bldg. 104 East Hanover, NJ 07936-1080, US
Données relatives à la priorité
60/815,61020.06.2006US
Langue de publication anglais (EN)
Langue de dépôt anglais (EN)
États désignés
Titre
(EN) BIOMARKERS FOR THE PROGRESSION OF ALZHEIMER'S DISEASE
(FR) BIOMARQUEURS POUR LA PROGRESSION DE LA MALADIE D'ALZHEIMER
Abrégé
(EN)
The genetic polymorphism LRRK2 (leucine-rich repeat kinase 2)-T1602S is significantly associated with conversion from mild cognitive impairment (MCI) to Alzheimer's disease (AD), with the patients with TT genotype being at greater risk to progress to Alzheimer's disease. The LRRK2-T2352 also showed a trend for conversion to Alzheimer's disease, with the patients with CC genotype tending to progress to Alzheimer's disease. Similar to the APOE-E4 allele, in the presence of a BuChE-K variant, LRRK2-T1602S and LRRK2-T2352 showed a greater association with the rate of conversion from mild cognitive impairment to Alzheimer's disease. In another study with placebo-treated Alzheimer's disease patients, LRRK2-T1602S and LRRK2-T2352 showed a same trend of association. The Alzheimer's disease patients with TT genotype of LRRK2-T1602S or CC genotype of LRRK2-T2352 tended to decline faster on cognitive performance over 6 months, especially in the presence of a BuChE-K variant. The association between the two common LRRK2 polymorphisms and Alzheimer's disease progression shows that LRRK2 may play a role in Alzheimer's disease pathogenesis, especially disease progression, and that polymorphisms of LRRK2 can be used as biomrkers of this progression.
(FR)
Le polymorphisme génétique LRRK2 (kinase 2 de répétition riche en leucine)-T1602S est associé de façon significative à la conversion d'un trouble cognitif léger (MCI) à la maladie d'Alzheimer (AD), avec des patients avec un génotype TT étant plus à risque de progresser à la maladie d'Alzheimer. Le LRRK2-T2352 a montré également une tendance à la conversion à la maladie d'Alzheimer, avec les patients avec le génotype CC ayant tendance à progresser à la maladie d'Alzheimer. Analogue à l'allèle APOE-E4, en présence d'un variant BuChE-K, LRRK2-T1602S et LRRK2-T2352 ont montré une association supérieure avec le taux de conversion d'un trouble cognitif léger à la maladie d'Alzheimer. Dans une autre étude, avec des patients atteints de la maladie d'Alzheimer traités par un placebo, LRRK2-T1602S et LRRK2-T2352 ont montré une même tendance d'association. Des patients atteints de la maladie d'Alzheimer avec un génotype TT de LRRK2-T1602S ou un génotype CC de LRRK2-T2352 ont eu tendance à décliner plus rapidement sur la performance cognitive au cours de 6 mois, notamment en présence d'un variant BuChE-K. L'association entre les deux polymorphismes de LRRK2 courants et la progression de la maladie d'Alzheimer montre que LRRK2 peut jouer un rôle dans la pathogénèse de la maladie d'Alzheimer, notamment dans la progression de la maladie, et que les polymorphismes de LRRK2 peuvent être utilisés en tant que biomarqueurs de cette progression.
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