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1. (WO2007137597) TESTS DESTINÉS À LA DÉTECTION DE MUTATIONS DE POINTS CHAUDS ET DE LA MÉTHYLATION DU GÈNE 2 DE TYPE RÉTINOBLASTOME (RBL2) UTILISÉES COMME MARQUEURS DIAGNOSTIQUES ET PRONOSTIQUES DE TUMEURS
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2007/137597    N° de la demande internationale :    PCT/EP2006/005019
Date de publication : 06.12.2007 Date de dépôt international : 26.05.2006
CIB :
C12Q 1/68 (2006.01)
Déposants : CNR CONSIGLIO NAZIONALE DELLE RICERCHE [IT/IT]; Piazzale Aldo Moro, 7, I-00185 Roma (IT) (Tous Sauf US).
CINTI, Caterina [IT/IT]; (IT) (US Seulement).
LA SALA, Dario [IT/IT]; (IT) (US Seulement)
Inventeurs : CINTI, Caterina; (IT).
LA SALA, Dario; (IT)
Mandataire : CELESTINO, Marco; ABM Agenzia Brevetti & Marchi, Viale Giovanni Pisano, 31, I-56123 Pisa (IT)
Données relatives à la priorité :
Titre (EN) TESTS FOR DETECTION OF HOT SPOT MUTATIONS AND METHYLATION OF RETINOBLASTOMA-LIKE 2 GENE (RBL2) AS DIAGNOSTIC AND PROGNOSTIC MARKERS OF TUMORS
(FR) TESTS DESTINÉS À LA DÉTECTION DE MUTATIONS DE POINTS CHAUDS ET DE LA MÉTHYLATION DU GÈNE 2 DE TYPE RÉTINOBLASTOME (RBL2) UTILISÉES COMME MARQUEURS DIAGNOSTIQUES ET PRONOSTIQUES DE TUMEURS
Abrégé : front page image
(EN)The present invention utilizes human gene sequence, a specific CpG island of RBL2 retinoblastoma-like 2 (pl30) gene, and designs primers based on base mismatch principle selected to constitute CpG island methylation test reagent kit for diagnosing tumor and screening demethylation medicine. The reagent kit includes primers specific for MSP- PCR reaction system. The complete CpG island sensitive to methylation is also provide. Moreover specific primers for detection of 'hot-spot' mutations at exon 1, identified as tumor biomarkers and the PCR reaction are provided. Three RBL2 retinoblastoma-like 2 (pl30) regions rich in CpG dinucleotide, the promoter region immediately 5'- flanking to the transcription start site (ATG) , the exon 1 and the intron 1, are target to epigenetic events in tumors. Two specific exon 1 mutations, inside a CpG region sensitive to methylation, are present in different cancer hystotype representing tumor-specific marker. Analysis of methylation patterns in the RBL2 retinoblastoma-like 2 (pl30) regions rich in CpG dinucleotide by Methylation Specific PCR (MSP) and mutational analysis of exon 1 provide methods for diagnosis and prognosis and for targeting therapy in cancer patients.
(FR)La présente invention concerne l'utilisation d'une séquence génique humaine, un îlot de CpG spécifique du gène 2 de type rétinoblastome (pl30), ainsi que la conception d'amorces, fondée sur le principe de base du mésappariement, pour constituer une trousse de réactifs destinés à des tests de méthylation d'îlots de CpG permettant le diagnostic d'une tumeur et le criblage d'un médicament de déméthylation. La trousse de réactifs inclut des amorces spécifiques du système réactionnel MSP-PCR. L'invention concerne également la production d'un îlot de CpG entier, sensible à la méthylation. Elle concerne de plus des amorces spécifiques permettant la détection de mutations de « points chauds » au niveau de l'exon 1, identifiées en tant que biomarqueurs tumoraux, et elle implique la réaction de PCR. Trois régions du gène 2 de type rétinoblastome (pl30), riches en dinucléotides CpG, la région promoteur flanquant immédiatement en 5' le site d'initiation de la transcription (ATG), l'exon 1 et l'intron 1, représentent des cibles pour des événements épigénétiques dans des tumeurs. Deux mutations spécifiques de l'exon 1, au sein d'une région de CpG sensible à la méthylation, sont présentes dans différents hystotypes de cancer et représentent un marqueur spécifique de la tumeur. L'analyse des modèles de méthylation dans les régions du gène 2 de type rétinoblastome (pl30), riches en dinucléotide CpG, au moyen d'une PCR spécifique de la méthylation (MSP), et l'analyse mutationnelle de l'exon 1 conduisent à des procédés permettant de poser un diagnostic et un pronostic et d'élaborer une thérapie de ciblage chez des patients cancéreux.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KM, KN, KP, KR, KZ, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LV, LY, MA, MD, MG, MK, MN, MW, MX, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PG, PH, PL, PT, RO, RU, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, SY, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, YU, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LS, MW, MZ, NA, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, MD, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, NL, PL, PT, RO, SE, SI, SK, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)