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1. (WO2007057647) ANALYSE CHROMOSOMIQUE OBTENUE EN ETABLISSANT UN CARYOTYPE MOLECULAIRE
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2007/057647    N° de la demande internationale :    PCT/GB2006/004221
Date de publication : 24.05.2007 Date de dépôt international : 13.11.2006
Demande présentée en vertu du Chapitre 2 :    14.09.2007    
CIB :
C12Q 1/68 (2006.01)
Déposants : LONDON BRIDGE FERTILITY, GYNAECOLOGY AND GENETICS CENTRE LTD [GB/GB]; One St Thomas' Street, London, Greater London SE1 9RY (GB) (Tous Sauf US).
HANDYSIDE, Alan [GB/GB]; (GB) (US Seulement)
Inventeurs : HANDYSIDE, Alan; (GB)
Mandataire : KREMER, Simon; Mewburn Ellis LLP, York House, 23 Kingsway, London Greater London WC2B 6HP (GB)
Données relatives à la priorité :
0523276.4 15.11.2005 GB
Titre (EN) CHROMOSOMAL ANALYSIS BY MOLECULAR KARYOTYPING
(FR) ANALYSE CHROMOSOMIQUE OBTENUE EN ETABLISSANT UN CARYOTYPE MOLECULAIRE
Abrégé : front page image
(EN)The invention provides a method of karyotyping (for example for the detection of trisomy) a target cell to detect chromosomal imbalance therein, the method comprising: (a) interrogating closely adjacent biallelic SNPs across the chromosome of the target cell (b) comparing the result at (a) with the SNP haplotype of paternal and maternal chromosomes to assemble a notional haplotype of target cell chromosomes of paternal origin and of maternal origin (c) assessing the notional SNP haplotype of target cell chromosomes of paternal origin and of maternal origin to detect aneuploidy of the chromosome in the target cell. Also provided are related computer-implemented embodiments and systems.
(FR)La présente invention concerne un procédé permettant d’établir le caryotype (destiné à la détection d’une trisomie par exemple) d’une cellule cible en vue d’y détecter un déséquilibre chromosomique. Le procédé consiste à : (a) interroger des polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) biallèliques très proches les uns des autres sur tout le chromosome de la cellule cible ; (b) comparer le résultat obtenu lors de l’étape (a) avec l’haplotype des SNP de chromosomes paternels et maternels afin d’établir un haplotype théorique des chromosomes d’origine paternelle et d’origine maternelle de la cellule cible ; (c) évaluer l’haplotype théorique des SNP des chromosomes d’origine paternelle et d’origine maternelle de la cellule cible afin de détecter l’aneuploïdie du chromosome dans la cellule cible. L’invention se rapporte également à des modes de réalisation et des systèmes informatisés.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KM, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LV, LY, MA, MD, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PG, PH, PL, PT, RO, RS, RU, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, SV, SY, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LS, MW, MZ, NA, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, MD, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, NL, PL, PT, RO, SE, SI, SK, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)