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1. (WO2007016532) MUTATIONS ET POLYMORPHISMES DE HDAC4
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2007/016532    N° de la demande internationale :    PCT/US2006/029851
Date de publication : 08.02.2007 Date de dépôt international : 31.07.2006
CIB :
C12Q 1/68 (2006.01), A61K 31/00 (2006.01)
Déposants : NOVARTIS AG [CH/CH]; Lichtstrasse 35, CH-4056 Basel (CH) (AE, AG, AL, AM, AU, AZ, BA, BB, BE, BF, BG, BJ, BR, BW, BY, BZ, CA, CF, CG, CH, CI, CM, CN, CO, CR, CU, CY, CZ, DE, DK, DM, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, FR, GA, GB, GD, GE, GH, GM, GN, GQ, GR, GW, HN, HR, HU, ID, IE, IL, IN, IS, IT, JP, KE, KG, KM, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LV, LY, MA, MC, MD, MG, MK, ML, MN, MR, MW, MX, MZ, NA, NE, NG, NI, NL, NO, NZ, OM, PG, PH, PL, PT, RO, RS, RU, SC, SD, SE, SG, SI, SK, SL, SM, SN, SY, SZ, TD, TG, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW only).
NOVARTIS PHARMA GMBH [AT/AT]; Brunner Strasse 59, A-1230 Vienna (AT) (AT only).
CULVER, Kenneth, Wayne [US/US]; (US) (US Seulement).
ZHU, Jian [CN/US]; (US) (US Seulement).
LILLEBERG, Stan [US/US]; (US) (US Seulement)
Inventeurs : CULVER, Kenneth, Wayne; (US).
ZHU, Jian; (US).
LILLEBERG, Stan; (US)
Mandataire : PRINCE, John, T.; Novartis, Corporate Intellectual Property Department, One Health Plaza, Bldg 104, East Hanover, NJ 07936-1080 (US)
Données relatives à la priorité :
60/704,924 02.08.2005 US
Titre (EN) MUTATIONS AND POLYMORPHISMS OF HDAC4
(FR) MUTATIONS ET POLYMORPHISMES DE HDAC4
Abrégé : front page image
(EN)This invention relates generally to the analytical testing of tissue samples in vitro, and more particularly to aspects of genetic polymorphisms and mutations of the HDAC4 gene. The invention provides new HDAC4 mutations and SNPs, useful in the diagnosis and treatment of subjects in need thereof. Accordingly, the various aspects of the present invention relate to polynucleotides encoding the HDAC4 mutations of the invention, expression vectors encoding the HDAC4 mutant polypeptides of the invention and organisms that express the HDAC4 mutant and polymorphic polynucleotides and/or HDAC4 mutant/polymorphic polypeptides of the invention. The various aspects of the present invention further relate to diagnostic/theranostic methods and kits that use the HDAC4 mutations and polymorphisms of the invention to identify individuals predisposed to disease or to classify individuals with regard to drug responsiveness, side effects, or optimal drug dose.
(FR)De manière générale, l'invention concerne le test analytique d'échantillons de tissu in vitro, et notamment des aspects de polymorphismes et de mutations génétiques du gène HDAC4. L'invention concerne de nouvelles mutations et de nouveaux PNS de HDAC4 utiles à des fins diagnostiques et pour traiter des sujets le nécessitant. Par conséquent, les divers aspects de la présente invention concernent des polynucléotides codant pour les mutations de HDAC4 susmentionnées, des vecteurs d'expression codant pour les polypeptides mutants de HDAC4 de l'invention ainsi que des organismes exprimant les polynucléotides mutants et polymorphiques de HDAC4 et/ou les polypeptides mutants/polymorphiques de HDAC4 de l'invention. Les divers aspects de la présente invention concernent en outre des méthodes et des trousses diagnostiques/théranostiques faisant appel aux mutations et aux polymorphismes de HDAC4 susmentionnés pour identifier des individus prédisposés à une maladie ou pour classifier des individus en fonction de la sensibilité médicamenteuse, des effets secondaires ou de la dose médicamenteuse optimale.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KM, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LV, LY, MA, MD, MG, MK, MN, MW, MX, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PG, PH, PL, PT, RO, RS, RU, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, SY, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LS, MW, MZ, NA, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, MD, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, NL, PL, PT, RO, SE, SI, SK, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)