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1. (WO2007015993) BIO-ESSAI A EXTENSION SPECIFIQUE D'AMORCES PAR METHYLATION POUR LA DETECTION DE TROUBLES DU MARQUAGE GENOMIQUE
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication : WO/2007/015993 N° de la demande internationale : PCT/US2006/028516
Date de publication : 08.02.2007 Date de dépôt international : 21.07.2006
CIB :
C12Q 1/68 (2006.01)
Déposants : KOEHLER, Ruth[US/US]; US (UsOnly)
BEARD, Chris[US/US]; US (UsOnly)
SIEMENS HEALTHCARE DIAGNOSTICS INC.[US/US]; 511 Benedict Avenue Tarrytown, New York 10591, US (AllExceptUS)
Inventeurs : KOEHLER, Ruth; US
BEARD, Chris; US
Mandataire : POLLACK, Noam; Siemens Healthcare Diagnostics Inc. 511 Benedict Avenue Tarrytown, NY 10591, US
Données relatives à la priorité :
60/702,75526.07.2005US
Titre (EN) METHYLATION SPECIFIC PRIMER EXTENSION ASSAY FOR THE DETECTION OF GENOMIC IMPRINTING DISORDERS
(FR) BIO-ESSAI A EXTENSION SPECIFIQUE D'AMORCES PAR METHYLATION POUR LA DETECTION DE TROUBLES DU MARQUAGE GENOMIQUE
Abrégé : front page image
(EN) Provided is a method for determining genomic imprinting disorders in a patient based upon methylation specific primer extension in a format amenable to high throughput and multiplex formats. After bisulfite modification of a genomic sample, DNA is amplified and hybridized to discrimination primers specific for a CpG dinucleotide site in the sample. Because no extension products from the discrimination primers are produced from DNA that has a deletion or functional inactivation at the CpG site, the sample may be diagnosed as having a genomic imprinting disorder by way of comparison with a normal sample.
(FR) L'invention porte sur une méthode de détermination chez un patient de troubles du marquage génomique se basant sur une extension spécifique d'amorces par méthylation dans un format susceptible de forts rendements et de formats multiplexés. Après modification par du bisulphite d'un échantillon génomique, l'ADN est amplifié et hybridé à des amorces de discrimination spécifiques du site CpG du dinucléotide de l'échantillon. Comme aucun produit des amorces de discrimination n'est produit à partir d'un ADN présentant une délétion ou une inactivation fonctionnelle au niveau du site CpG, on peut diagnostiquer l'échantillon comme présentant un trouble du marquage génomique en établissant une comparaison avec un échantillon normal.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KM, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LV, LY, MA, MD, MG, MK, MN, MW, MX, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PG, PH, PL, PT, RO, RS, RU, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, SY, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LS, MW, MZ, NA, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, MD, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB (AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, NL, PL, PT, RO, SE, SI, SK, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)