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1. (WO2005080591) ESSAI DE MUTATION DU GATA4 LIEE A UN ETAT MEDICAL
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2005/080591    N° de la demande internationale :    PCT/AU2005/000231
Date de publication : 01.09.2005 Date de dépôt international : 23.02.2005
CIB :
C12Q 1/68 (2006.01)
Déposants : VICTOR CHANG CARDIAC RESEARCH INSTITUTE LIMITED [AU/AU]; 384 Victoria Street, Darlinghurst, NSW 2010 (AU) (Tous Sauf US).
HARVEY, Richard, P. [AU/AU]; (AU) (US Seulement).
FENELEY, Michael, P. [AU/AU]; (AU) (US Seulement).
HYUN, Changbaig [KR/KR]; (KR) (US Seulement).
KIRK, Edwin, P, E. [AU/AU]; (AU) (US Seulement)
Inventeurs : HARVEY, Richard, P.; (AU).
FENELEY, Michael, P.; (AU).
HYUN, Changbaig; (KR).
KIRK, Edwin, P, E.; (AU)
Mandataire : ALLENS ARTHUR ROBINSON PATENT & TRADE MARKS ATTORNEYS; The Chifley Tower, 2 Chifley Square, Sydney, NSW 2000 (AU)
Données relatives à la priorité :
60/546,169 23.02.2004 US
Titre (EN) ASSAY FOR GATA4 MUTATION INDICATED IN A MEDICAL CONDITION
(FR) ESSAI DE MUTATION DU GATA4 LIEE A UN ETAT MEDICAL
Abrégé : front page image
(EN)The invention generally relates to detection of S377G GATA4 gene mutation as a method to screen for risk of a medical condition. In particular, the specification describes the screening for GATA4 genetic variants in patients with atrial septal defect (ASD), ventricular septal defect (VSD), patent foramen ovale (PFO) and hypoplastic left heart syndrome (HLHS). The specification teaches that homozygosity for the S377G GATA4 gene mutation is significantly associated with stroke with PFO. The specification also suggests an association between said mutation and migraine with aura and dyslipidemia.
(FR)La présente invention concerne d'une façon générale la détection de la mutation S377G du gène GATA4 comme procédé de recherche d'un risque d'état médical. L'invention concerne plus particulièrement al recherche systématique de variantes génétiques du GATA4 chez des patients présentant une communication interauriculaire, une communication interventriculaire, une persistance du foramen ovale et une hypoplasie du coeur gauche. L'invention vérifie que l'homozygocité de la mutation S377G du gène GATA4 est largement associée à des accidents liés à la persistance du foramen ovale. L'invention suggère également un lien entre cette mutation et la migraine à aura et dyslipidémie.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KP, KR, KZ, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LV, MA, MD, MG, MK, MN, MW, MX, MZ, NA, NI, NO, NZ, OM, PG, PH, PL, PT, RO, RU, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, SY, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, YU, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LS, MW, MZ, NA, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, MD, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, MC, NL, PL, PT, RO, SE, SI, SK, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)