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1. (WO2005064013) UTILISATION DE GENES ASSOCIES AU METABOLISME DE LA CARNOSINE POUR DETERMINER LA PREDISPOSITION/RECEPTIVITE A LA NEPHROPATHIE DIABETIQUE
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2005/064013    N° de la demande internationale :    PCT/EP2004/014696
Date de publication : 14.07.2005 Date de dépôt international : 23.12.2004
CIB :
C12Q 1/68 (2006.01)
Déposants : JANSSEN, Bart [NL/DE]; (DE).
VAN DER WOUDE, Fokko [NL/DE]; (DE).
YARD, Benito [NL/DE]; (DE) (US Seulement).
PETERS, Verena [DE/DE]; (DE) (US Seulement).
HOHENADEL, Daniela [DE/DE]; (DE) (US Seulement).
KÖPPEL, Hanns [DE/DE]; (DE) (US Seulement).
BAELDE, Hans [NL/NL]; (NL) (US Seulement).
DE HEER, Emile [NL/NL]; (NL) (US Seulement).
BAKKER, Stephan [NL/NL]; (NL) (US Seulement).
BRINKKÖTTER, Paul-Thomas [DE/DE]; (DE) (US Seulement)
Inventeurs : JANSSEN, Bart; (DE).
VAN DER WOUDE, Fokko; (DE).
YARD, Benito; (DE).
PETERS, Verena; (DE).
HOHENADEL, Daniela; (DE).
KÖPPEL, Hanns; (DE).
BAELDE, Hans; (NL).
DE HEER, Emile; (NL).
BAKKER, Stephan; (NL).
BRINKKÖTTER, Paul-Thomas; (DE)
Mandataire : PERREY, Ralf; Müller-Boré & Partner, Grafinger Strasse 2, 81671 München (DE)
Données relatives à la priorité :
103 60 956.3 23.12.2003 DE
04027020.9 12.11.2004 EP
Titre (EN) THE USE OF CARNOSINE METABOLISM-ASSOCIATED GENES TO DETERMINE GENETIC PREDISPOSITION/SUSCEPTIBILITY TO DIABETIC NEPHROPATHY
(FR) UTILISATION DE GENES ASSOCIES AU METABOLISME DE LA CARNOSINE POUR DETERMINER LA PREDISPOSITION/RECEPTIVITE A LA NEPHROPATHIE DIABETIQUE
Abrégé : front page image
(EN)The present invention discloses a novel system, kit and a method for determining diabetic nephropathy (DN), early stages of DN, or a genetic predisposition for DN in a patient using genes associated with carnosine metabolism or sequence variants of such genes. Moreover, the present invention also relates a method of identifying suitable compounds for the treatment and/or prevention of DN. In one aspect the method comprises comparing the activity and/or expression level of normal carnosinase-1 and/or carnosinase-2, respectively, with that found in an individual to be tested. In other embodiments, the method comprises the comparison of nucleic acid sequences within a span of about 100 kb around the human CN1 and CN2 locus, a region including the LOC 125704 gene or parts of said gene.
(FR)La présente invention se rapporte à un nouveau système, à un kit et à un procédé permettant de détecter la néphropathie diabétique, les stades précoces de la néphropathie diabétique ou une prédisposition génétique à la néphropathie diabétique chez un patient, à l'aide de gènes associés au métabolisme de la carnosine ou à des variantes de séquences de tels gènes. L'invention a également trait à un procédé permettant d'identifier des composés appropriés permettant de traiter et/ou de prévenir la néphropathie diabétique. Dans un aspect, le procédé selon l'invention consiste à comparer le niveau d'activité et/ou d'expression de la carnosinase-1 et/ou carnosinase-2 normales, respectivement, avec celui observé chez un sujet à tester. Dans d'autres modes de réalisation, le procédé consiste à comparer des séquences nucléotidiques, dans une étendue d'environ 100 kb autour des loci CN1 et CN2 humains, une région contenant le gène LOC 125704 ou des parties dudit gène.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KP, KR, KZ, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LV, MA, MD, MG, MK, MN, MW, MX, MZ, NA, NI, NO, NZ, OM, PG, PH, PL, PT, RO, RU, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, SY, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, YU, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LS, MW, MZ, NA, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, MD, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, MC, NL, PL, PT, RO, SE, SI, SK, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)