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1. WO2005007812 - GENES UTILES EN TANT QU'OUTILS DE DIAGNOSTIC POUR L'AUTISME

Numéro de publication WO/2005/007812
Date de publication 27.01.2005
N° de la demande internationale PCT/US2004/021301
Date du dépôt international 01.07.2004
CIB
C12Q 1/68 2006.01
CCHIMIE; MÉTALLURGIE
12BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
QPROCÉDÉS DE MESURE OU DE TEST FAISANT INTERVENIR DES ENZYMES, DES ACIDES NUCLÉIQUES OU DES MICRO-ORGANISMES; COMPOSITIONS OU PAPIERS RÉACTIFS À CET EFFET; PROCÉDÉS POUR PRÉPARER CES COMPOSITIONS; PROCÉDÉS DE COMMANDE SENSIBLES AUX CONDITIONS DU MILIEU DANS LES PROCÉDÉS MICROBIOLOGIQUES OU ENZYMOLOGIQUES
1Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismes; Compositions à cet effet; Procédés pour préparer ces compositions
68faisant intervenir des acides nucléiques
CPC
C12Q 1/6883
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms
68involving nucleic acids
6876Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
6883for diseases caused by alterations of genetic material
C12Q 2600/156
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
2600Oligonucleotides characterized by their use
156Polymorphic or mutational markers
C12Q 2600/158
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
2600Oligonucleotides characterized by their use
158Expression markers
C12Q 2600/172
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
2600Oligonucleotides characterized by their use
172Haplotypes
Déposants
  • UNIVERSITY OF MEDICINE AND DENTISTRY OF NEW JERSEY [US/US]; 335 George Street Suite 3200 New Brunswick, NJ 08901, US (AllExceptUS)
  • RUTGERS, THE STATE UNIVERSITY OF NEW JERSEY [US/US]; Old Queen's, College Avenue Campus 83 Somerset Street New Brunswick, NJ 08901, US (UsOnly)
  • MILLONIG, James, H. [US/US]; US (UsOnly)
  • BRZUSTOWICZ, Linda [US/US]; US (UsOnly)
  • GHARANI, Neda [GB/US]; US (UsOnly)
Inventeurs
  • MILLONIG, James, H.; US
  • BRZUSTOWICZ, Linda; US
  • GHARANI, Neda; US
Mandataires
  • MAURER, Barbara, W.; University of Medicine and Dentistry of New Jersey Office of Patents and Licensing 335 George Street Suite 3200 New Brunswick, NJ 08901, US
Données relatives à la priorité
60/484,63303.07.2003US
Langue de publication anglais (EN)
Langue de dépôt anglais (EN)
États désignés
Titre
(EN) GENES AS DIAGNOSTIC TOOLS FOR AUTISM
(FR) GENES UTILES EN TANT QU'OUTILS DE DIAGNOSTIC POUR L'AUTISME
Abrégé
(EN)
The homeobox transcription factor, ENGRAILED 2 EN2), was investigated for association with autism spectrum disorder (AS) by performing transmission/disequilibrium tests (TDT) for two SNPs (rs1861972 and rs1861973) and was identified as being a likely susceptibility locus for autism and related AS disorders. Initially, TDT was performed using 137 triads of autistic individuals and their parents and significant overtransmission of the A allele of rs1861972 and the C allele or rs1861973 was observed. The analysis was then extended to include other affected and unaffected siblings as well as additional families. Significant association was observed for both SNPs under both the broad and narrow diagnostic schemes.
(FR)
On a mené des recherches sur le facteur de transcription d'homéoboîte, ENGRAILED 2 EN2) pour l'associer à un trouble relevant de l'autisme (AS) à l'aide de tests de transmission/déséquilibre (TDT) pour deux polymorphismes d'un seul nucléotide (SNP) (rs 1861972 et rs 1861973) et on l'a identifié comme étant vraisemblablement un locus de susceptibilité pour l'autisme et les troubles AS apparentés. Au début, on a effectué le TDT au moyen de 137 triades d'individus autistes et de leurs parents et on a observé une sur-transmission significative de l'allèle A de rs 1861972 et de l'allèle C de rs 1861973. On a ensuite élargi l'analyse pour inclure d'autres membres de la fratrie affectés ou non affectés en tant que familles additionnelles. On a observé une association significative pour les deux SNP aussi bien avec le plan de diagnostic étendu qu'avec le plan de diagnostic restreint.
Également publié en tant que
US11324563
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