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1. WO2005002419 - DIAGNOSTIC DU SYNDROME DE KABUKI

Numéro de publication WO/2005/002419
Date de publication 13.01.2005
N° de la demande internationale PCT/US2004/019632
Date du dépôt international 17.06.2004
CIB
C12Q 1/68 2006.01
CCHIMIE; MÉTALLURGIE
12BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
QPROCÉDÉS DE MESURE OU DE TEST FAISANT INTERVENIR DES ENZYMES, DES ACIDES NUCLÉIQUES OU DES MICRO-ORGANISMES; COMPOSITIONS OU PAPIERS RÉACTIFS À CET EFFET; PROCÉDÉS POUR PRÉPARER CES COMPOSITIONS; PROCÉDÉS DE COMMANDE SENSIBLES AUX CONDITIONS DU MILIEU DANS LES PROCÉDÉS MICROBIOLOGIQUES OU ENZYMOLOGIQUES
1Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismes; Compositions à cet effet; Procédés pour préparer ces compositions
68faisant intervenir des acides nucléiques
CPC
C12Q 1/6883
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms
68involving nucleic acids
6876Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
6883for diseases caused by alterations of genetic material
C12Q 2600/156
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
2600Oligonucleotides characterized by their use
156Polymorphic or mutational markers
Déposants
  • TRUSTEES OF BOSTON UNIVERSITY [US/US]; One Sherborn Street Boston, MA 02215, US (AllExceptUS)
  • MILUNSKY, Jeff, M. [US/US]; US (UsOnly)
Inventeurs
  • MILUNSKY, Jeff, M.; US
Mandataires
  • HEINE, Holliday, C. ; Weingarten, Schurgin, Gagnebin & Lebovici, LLP Ten Post Office Square Boston, MA 02109, US
Données relatives à la priorité
60/482,74926.06.2003US
Langue de publication anglais (EN)
Langue de dépôt anglais (EN)
États désignés
Titre
(EN) DIAGNOSIS OF KABUKI SYNDROME
(FR) DIAGNOSTIC DU SYNDROME DE KABUKI
Abrégé
(EN)
A method for diagnosing an individual with a Kabuki syndrome related cytogenetic aberration is disclosed. The method includes the steps of providing an individual to be assessed for this aberration, obtaining a chromosome sample from the individual, and determining the presence or absence of a chromosome 8p22-8p23.1 duplication in the individual, wherein the presence of this duplication indicates that the individual possesses a Kabuki syndrome related cytogenetic aberration. For individuals exhibiting the cardinal clinical manifestations of Kabuki syndrome, determination of the presence of this duplication confirms a diagnosis of Kabuki syndrome. For others exhibiting related manifestations, determination of the presence of this duplication serves as a diagnosis of the Kabuki syndrome clinical spectrum. A related method, for testing for the presence of a heterozygous submicroscopic inversion at 8p23.1, outside of the duplicated region, is also disclosed. This cytogenetic aberration is detected in mothers of KS patients as well as in the patients themselves. All women, particularly all pregnant women, could be tested for the presence of this inversion for the purposes of genetic counseling.
(FR)
L'invention concerne un procédé permettant de diagnostiquer chez un sujet le syndrome de Kabuki associé à une aberration cytogénétique. Le procédé comporte les étapes consistant à : prévoir un sujet devant être évalué du point de vue de cette aberration ; prélever un échantillon de chromosome du sujet ; et déterminer chez le sujet la présence ou l'absence de duplication chromosomique sur le segment 8p22-8p23.1, la présence de cette duplication indiquant que le sujet présente le syndrome de Kabuki associé à une aberration cytogénétique. Pour les sujets présentant les symptômes cliniques principaux du syndrome de Kabuki, la présence établie de cette duplication confirme le diagnostic du syndrome de Kabuki. Pour les sujets présentant des symptômes apparentés, la présence établie de cette duplication permet d'établir un diagnostic du spectre clinique du syndrome de Kabuki. L'invention concerne aussi un procédé associé permettant de détecter la présence d'une inversion hétérozygote inférieure au micron sur 8p23.1, hors de la région dupliquée. On détecte cette aberration cytogénétique chez les mères de patients atteints du syndrome de Kabuki et chez les patients eux-mêmes. Toutes les femmes, notamment les femmes enceintes, pourraient être soumises dans le cadre d'un conseil génétique à un test permettant de détecter cette inversion.
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