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1. (WO2004097047) GENE CAUSAL DE L'HYPERCHOLESTEROLEMIE HUMAINE ET SON APPLICATION
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2004/097047    N° de la demande internationale :    PCT/IB2004/001686
Date de publication : 11.11.2004 Date de dépôt international : 23.04.2004
Demande présentée en vertu du Chapitre 2 :    02.02.2005    
CIB :
C12N 9/64 (2006.01), C12Q 1/68 (2006.01)
Déposants : INSTITUT NATIONAL DE LA SANTÉ ET DE LA RECHERCHE MÉDICALE [FR/FR]; 101, rue de Tolbiac, F-75654 Paris Cedex 13 (FR) (Tous Sauf US).
ABI FADEL, Marianne [LB/LB]; (LB) (US Seulement).
BOILEAU, Catherine [FR/FR]; (FR) (US Seulement).
RABES, Jean-Pierre [FR/FR]; (FR) (US Seulement).
SEIDAH, Nabil, G. [CA/CA]; (CA) (US Seulement).
VARRET, Mathilde [FR/FR]; (FR) (US Seulement)
Inventeurs : ABI FADEL, Marianne; (LB).
BOILEAU, Catherine; (FR).
RABES, Jean-Pierre; (FR).
SEIDAH, Nabil, G.; (CA).
VARRET, Mathilde; (FR)
Mandataire : GALLOIS, Valérie; Cabinet Becker et Associés, 25 Rue Louis Le Grand, F-75002 Paris (FR)
Données relatives à la priorité :
03291025.9 25.04.2003 EP
60/538,231 23.01.2004 US
Titre (EN) MUTATIONS IN THE HUMAN PCSK9 GENE ASSOCIATED TO HYPERCHOLESTEROLEMIA
(FR) GENE CAUSAL DE L'HYPERCHOLESTEROLEMIE HUMAINE ET SON APPLICATION
Abrégé : front page image
(EN)The present invention discloses the identification of a human hypercholesterolemia causal gene, which can be used for the diagnosis, prevention and treatment of hypercholesterolemia, more particularly familial hypercholesterolemia, as well as for the screening of therapeutically active drugs. The invention more specifically disclosed that mutations in the PCSK9 gene encoding NARC-1 causes autosomal dominant hypercholesterolemia and represent novel targets for therapeutic intervention. The invention can be used in the diagnosis of predisposition to, detection, prevention and/or treatment of coronary heart disease and, cholesterol, lipid and lipoprotein metabolism disorders, including familial hypercholesterolemia, atherogenic dyslipidemia, atherosclerosis, cardiovascular diseases.
(FR)La présente invention se rapporte à l'identification d'un gène causal de l'hypercholesterolémie humaine, utilisable dans le diagnostic, la prévention et le traitement de l'hypercholesterolémie et plus particulièrement de l'hypercholesterolémie familiale, ainsi que dans le criblage de médicaments à activité thérapeutique. L'invention met en évidence des mutations du gène PCSK9 codant pour la protéine NARC-1, lesquelles mutations sont à l'origine de l'hypercholesterolémie dominante autosomique et représentent à de nouvelles cibles d'intervention thérapeutique. L'invention trouve application dans le diagnostic de la prédisposition aux cardiopathies coronaires et aux troubles du métabolisme du cholestérol, des lipides et des lipoprotéines, dont l'hypercholesterolémie familiale, la dyslipidémie athérogène, l'athérosclérose et les maladies cardio-vasculaires, ainsi que dans la détection, la prévention et/ou le traitement de ces pathologies et troubles.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KP, KR, KZ, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LV, MA, MD, MG, MK, MN, MW, MX, MZ, NA, NI, NO, NZ, OM, PG, PH, PL, PT, RO, RU, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SY, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, YU, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LS, MW, MZ, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, MD, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HU, IE, IT, LU, MC, NL, PL, PT, RO, SE, SI, SK, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)