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Paramétrages

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1. WO2003007793 - COMPOSITIONS, METHODES ET TROUSSES DE TRAITEMENT ET DIAGNOSTIC DE L'HYPERTENSION

Numéro de publication WO/2003/007793
Date de publication 30.01.2003
N° de la demande internationale PCT/US2002/022744
Date du dépôt international 17.07.2002
Demande présentée en vertu du Chapitre 2 13.02.2003
CIB
A61K 38/00 2006.01
ANÉCESSITÉS COURANTES DE LA VIE
61SCIENCES MÉDICALE OU VÉTÉRINAIRE; HYGIÈNE
KPRÉPARATIONS À USAGE MÉDICAL, DENTAIRE OU POUR LA TOILETTE
38Préparations médicinales contenant des peptides
C12N 9/12 2006.01
CCHIMIE; MÉTALLURGIE
12BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
NMICRO-ORGANISMES OU ENZYMES; COMPOSITIONS LES CONTENANT; CULTURE OU CONSERVATION DE MICRO-ORGANISMES; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE; MILIEUX DE CULTURE
9Enzymes, p.ex. ligases (6.); Proenzymes; Compositions les contenant; Procédés pour préparer, activer, inhiber, séparer ou purifier des enzymes
10Transférases (2.)
12transférant des groupes contenant du phosphore, p.ex. kinases (2.7)
CPC
A61K 38/00
AHUMAN NECESSITIES
61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
KPREPARATIONS FOR MEDICAL, DENTAL, OR TOILET PURPOSES
38Medicinal preparations containing peptides
C12N 9/12
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
NMICROORGANISMS OR ENZYMES; COMPOSITIONS THEREOF; PROPAGATING, PRESERVING, OR MAINTAINING MICROORGANISMS; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; CULTURE MEDIA
9Enzymes; Proenzymes; Compositions thereof
10Transferases (2.)
12transferring phosphorus containing groups, e.g. kinases (2.7)
C12Q 1/6883
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms
68involving nucleic acids
6876Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
6883for diseases caused by alterations of genetic material
C12Q 2600/156
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
2600Oligonucleotides characterized by their use
156Polymorphic or mutational markers
C12Q 2600/158
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
2600Oligonucleotides characterized by their use
158Expression markers
C12Q 2600/172
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
2600Oligonucleotides characterized by their use
172Haplotypes
Déposants
  • YALE UNIVERSITY [US/US]; 2 Whitney Avenue New Haven, CT 06511, US
  • LIFTON, Richard, P. [US/US]; US
  • WILSON, Frederick, H. [US/US]; US
  • CHOATE, Keith [US/US]; US
  • NELSON-WILLIAMS, Carol [JM/US]; US
  • ISHIKAWA, Kazuhiko [JP/JP]; JP
Inventeurs
  • LIFTON, Richard, P.; US
  • WILSON, Frederick, H.; US
  • CHOATE, Keith; US
  • NELSON-WILLIAMS, Carol; US
  • ISHIKAWA, Kazuhiko; JP
Mandataires
  • ALVAREZ, Raquel ; Morgan Lewis & Bockius LLP 1701 Market Street Philadelphia, PA 19103, US
Données relatives à la priorité
60/306,08417.07.2001US
Langue de publication anglais (EN)
Langue de dépôt anglais (EN)
États désignés
Titre
(EN) COMPOSITIONS, METHODS, AND KITS RELATED TO TREATING AND DIAGNOSING HYPERTENSION
(FR) COMPOSITIONS, METHODES ET TROUSSES DE TRAITEMENT ET DIAGNOSTIC DE L'HYPERTENSION
Abrégé
(EN)
The present invention relates to novel nucleic acids encoding a mammalian WNK, and proteins encoded thereby, preferably, human WNK1 and human WNK4. These novel nucleic acids, and mutant forms thereof, are associated with, $i(inter alia), renal electrolyte handling, hypertension, and pseudohypoaldosterism type II (PHA II). That is, the present invention relates to novel mutations ($i(e.g)., deletions and missense mutations in an exon, intron, or both, of a nucleic acid encoding a WNK) that mediate and/or are associated with altered expression, among other things. These mutations are, in turn, associated with and/or mediate disease ($i(e.g)., hypertension, PHA II, and the like). Thus, these nucleic acids provide a novel target for treatment, diagnosis, and development of therapeutics to treat these diseases.
(FR)
L'invention porte sur de nouveaux acides nucléiques codant pour la WNK de mammifère et sur les protéines ainsi codées, de préférence, les WNK1 et les WNK4 humaines. Ces nouveaux acides nucléiques et leurs formes mutantes sont associés notamment: au traitement électrolytique du rein, à l'hypertension, et au pseudohypoaldostérisme de type II (PHA II). C.-à-d. que l'invention porte sur de nouvelles mutations (telles que des délétions et des mutations par erreur de sens dans un exon, un intron, ou les deux d'acide nucléique codant pour une WNK) qui médient ou sont associées, entre autres, à des altérations de l'expression modifiée. Lesquelles mutations sont à leur tour associées ou agents de maladies (telles que l'hypertension, le PHA II, et analogues). Lesdits acides nucléiques constituent donc un nouvel objectif en vue du traitement et du diagnostic de ces maladies, et de la mise au point de thérapies associées.
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