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1. (WO2002010455) PROCÉDÉS DE REPÉRAGE DES SUPPRESSIONS GÉNOMIQUES
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2002/010455    N° de la demande internationale :    PCT/US2001/023968
Date de publication : 07.02.2002 Date de dépôt international : 30.07.2001
Demande présentée en vertu du Chapitre 2 :    27.02.2002    
CIB :
C12Q 1/68 (2006.01)
Déposants : CELLTECH R & D, INC. [US/US]; 1621 220th Street SE Bothell, WA 98021 (US) (Tous Sauf US).
BRUNKOW, Mary, E. [US/US]; (US) (US Seulement).
PROLL, Sean [US/US]; (US) (US Seulement).
PAEPER, Bryan [US/US]; (US) (US Seulement).
STRAEHLING-HAMPTON, Karen [US/US]; (US) (US Seulement)
Inventeurs : BRUNKOW, Mary, E.; (US).
PROLL, Sean; (US).
PAEPER, Bryan; (US).
STRAEHLING-HAMPTON, Karen; (US)
Mandataire : VERNA, James, M.; Seed Intellectual Property Law Group PLLC Suite 6300 701 Fifth Avenue Seattle, WA 98104-7092 (US).
FORRESTER & BOEHMERT; Pettenkoferstr. 20-22 D-80336 München (DE)
Données relatives à la priorité :
60/221,855 28.07.2000 US
60/303,386 06.07.2001 US
Titre (EN) METHODS FOR IDENTIFYING GENOMIC DELETIONS
(FR) PROCÉDÉS DE REPÉRAGE DES SUPPRESSIONS GÉNOMIQUES
Abrégé : front page image
(EN)The genomic locus responsible for Van Buchem's disease is narrowed to an approximately 92 kb region of human chromosome 17 at 17q21. Individuals afflicted with or carriers of Van Buchem's disease exhibit a 52 kb deletion within this 92 kb region. Methods are provided that permit the differentiation between individuals homozygous for and therefore afflicted with Van Buchem's disease, individuals heterozygous for and therefore carriers of Van Buchem's disease, and individuals who are normal with respect to Van Buchem's disease. Also provided are general methodologies for the detection of a wide variety of large genomic deletions.
(FR)Le locus génomique responsable de la maladie de Van Buchem se limite à une région d'approximativement 92 kb en 17q21 du chromosome humain 17. Les sujets souffrant ou porteurs de la maladie de Van Buchem présentent dans cette région de 92 kb une suppression de 52 kb. L'invention concerne des procédés permettant de distinguer entre sujets homozygotes pour la maladie de Van Buchem et donc souffrant de celle-ci, sujets hétérozygotes pour la maladie de Van Buchem et donc porteurs de celle-ci, et sujets normaux par rapport à la maladie de Van Buchem. L'invention concerne également des méthodologies de détection d'une grande variété de grandes suppressions génomiques.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BR, BY, BZ, CA, CH, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DZ, EC, EE, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KP, KR, KZ, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LV, MA, MD, MG, MK, MN, MW, MX, MZ, NO, NZ, PL, PT, RO, RU, SD, SE, SG, SI, SK, SL, TJ, TM, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VN, YU, ZA, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (GH, GM, KE, LS, MW, MZ, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, MD, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AT, BE, CH, CY, DE, DK, ES, FI, FR, GB, GR, IE, IT, LU, MC, NL, PT, SE, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)