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1. (WO2002006527) DETECTION DE PROTEINES TRONQUEES
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2002/006527    N° de la demande internationale :    PCT/US2001/010672
Date de publication : 24.01.2002 Date de dépôt international : 02.04.2001
CIB :
C12Q 1/68 (2006.01)
Déposants : TRANSGENOMIC, INC. [US/US]; 2032 Concourse Drive San Jose, CA 95131 (US)
Inventeurs : HORNBY, David; (GB).
MATIN, Maryam; (GB)
Mandataire : WALKER, William, B.; Transgenomic, Inc. 2032 Concourse Drive San Jose, CA 95131 (US)
Données relatives à la priorité :
60/218,367 13.07.2000 US
60/235,483 26.09.2000 US
09/678,891 04.10.2000 US
09/716,596 20.11.2000 US
Titre (EN) METHOD FOR DETECTION OF TRUNCATED PROTEINS
(FR) DETECTION DE PROTEINES TRONQUEES
Abrégé : front page image
(EN)The present invention can be used to detect and characterize a genetic mutations in a nucleic acid sample of interest. The invention involves the use of a detector nucleotide sequence encoding a polypeptide, the activity of which can be attenuated or modified when a target sequence including a mutation is cloned into a linker region of the detector nucleotide sequence. In one aspect, the detector nucleotide sequence encodes a detector polypeptide comprising two or more catalytically-essential domains separated by a linker region, where the catalytically-essential domains can function in concert to catalyze a detectable reaction. A mutation in the linker region that results in the elimination of one of the catalytically-essential domains, either by truncation or by substantially altering its amino acid sequence, will result in a detectable activity loss, thereby signaling the presence of a mutation.
(FR)Cette invention permet de détecter et de caractériser une mutation génétique dans un échantillon d'acide nucléique. Elle comprend l'utilisation d'une séquence nucléotidique de détection codant pour un polypeptide dont l'activité peut être atténuée ou modifiée lorsqu'une séquence cible comprenant une mutation est clonée sur une région de liaison de cette séquence nucléotidique de détection. Dans un aspect de l'invention, la séquence nucléotidique de détection code pour un polypeptide détecteur comprenant au moins deux domaines essentiels à la catalyse, séparés par une région de liaison. Ces domaines indispensables à la catalyse sont capables de coopérer pour catalyser une réaction détectable. Une mutation se produisant dans la région de liaison, et entraînant la suppression de l'un de ces domaines indispensables à la catalyse, soit par une troncature soit par une modification importante de sa séquence d'acides aminés, se traduira par une diminution d'activité détectable qui indique la présence d'une mutation.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BR, BY, BZ, CA, CH, CN, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DZ, EE, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KP, KR, KZ, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LV, MA, MD, MG, MK, MN, MW, MX, MZ, NO, NZ, PL, PT, RO, RU, SD, SE, SG, SI, SK, SL, TJ, TM, TR, TT, TZ, UA, UG, UZ, VN, YU, ZA, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (GH, GM, KE, LS, MW, MZ, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, MD, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AT, BE, CH, CY, DE, DK, ES, FI, FR, GB, GR, IE, IT, LU, MC, NL, PT, SE, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)