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1. (WO2002006521) IDENTIFICATION DE DEUX PRINCIPALES MUTATIONS DES CANAUX IONIQUES ASSOCIEES AUX EPILEPSIES IDIOPATHIQUES GENERALISEES
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2002/006521    N° de la demande internationale :    PCT/AU2001/000872
Date de publication : 24.01.2002 Date de dépôt international : 18.07.2001
Demande présentée en vertu du Chapitre 2 :    10.01.2002    
CIB :
C12Q 1/68 (2006.01)
Déposants : BIONOMICS LIMITED [AU/AU]; 31 Dalgleish Street, Thebarton, S.A. 5031 (AU) (Tous Sauf US).
BERKOVIC, Samuel, Frank [AU/AU]; (AU) (US Seulement)
Inventeurs : BERKOVIC, Samuel, Frank; (AU)
Mandataire : GRIFFITH, Hack; GPO Box 3125, Brisbane, QLD 4001 (AU)
Données relatives à la priorité :
PQ 8826 18.07.2000 AU
Titre (EN) IDENTIFICATION OF TWO PRINCIPAL MUTATIONS IN ION CHANNELS ASSOCIATED WITH IDIOPATHIC GENERALISED EPILEPSIES
(FR) IDENTIFICATION DE DEUX PRINCIPALES MUTATIONS DES CANAUX IONIQUES ASSOCIEES AUX EPILEPSIES IDIOPATHIQUES GENERALISEES
Abrégé : front page image
(EN)A method for identifying the molecular defects responsible for the idiopathic generalised epilepsies (IGE), comprising the steps of: 1) providing sequence information for ion channel subunits; 2) screening a nucleic acid or peptide isolated from a patient affected by an IGE for molecular defects in the ion channel subunits in order to identify two principal defects associated with the IGE; and 3) correlating the two principal molecular defects identified with clinical observations in order to establish the combination of mutant subunits involved in the IGE.
(FR)L'invention porte sur un procédé d'identification des anomalies moléculaires responsables des épilepsies idiopathiques généralisées (IGE) comprenant les étapes suivantes: 1) recueil d'informations sur les séquences de sous-unités de canaux ioniques; 2) criblage d'un acide nucléique ou d'un peptide isolé d'un patient souffrant d'IGE pour y détecter les anomalies moléculaires des sous-unités des canaux ioniques de manière à identifier les deux principales anomalies associées à l'IGE; et 3) mise en corrélation des deux principales anomalies moléculaires identifiées avec des observations cliniques de manière à établir la combinaison de sous-unités de mutants impliquée dans l'IGE.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BR, BY, BZ, CA, CH, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DZ, EC, EE, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KP, KR, KZ, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LV, MA, MD, MG, MK, MN, MW, MX, MZ, NO, NZ, PL, PT, RO, RU, SD, SE, SG, SI, SK, SL, TJ, TM, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VN, YU, ZA, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (GH, GM, KE, LS, MW, MZ, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, MD, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AT, BE, CH, CY, DE, DK, ES, FI, FR, GB, GR, IE, IT, LU, MC, NL, PT, SE, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)