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1. (WO2001018254) MUTANT DU GENE RAD51 ET SON UTILISATION DANS LE DIAGNOSTIC DE LA PREDISPOSITION AU CANCER DU SEIN
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2001/018254    N° de la demande internationale :    PCT/US2000/024786
Date de publication : 15.03.2001 Date de dépôt international : 08.09.2000
Demande présentée en vertu du Chapitre 2 :    27.02.2001    
CIB :
C07K 14/47 (2006.01)
Déposants : THE GOVERNMENT OF THE UNITED STATES OF AMERICA as represented by THE SECRETARY, DEPARTMENT OF HEALTH AND HUMAN SERVICES [US/US]; Office of Technology Transfer, National Institutes of Health, Suite 325, 6011 Executive Boulevard, Rockville, MD 20852 (US) (Tous Sauf US).
WANG, Wendy, Weiching [US/US]; (US) (US Seulement).
STRUEWING, Jeffrey, P. [US/US]; (US) (US Seulement)
Inventeurs : WANG, Wendy, Weiching; (US).
STRUEWING, Jeffrey, P.; (US)
Mandataire : FEILER, William, S.; Morgan & Finnegan, L.L.P., 345 Park Avenue, New York, NY 10154 (US)
Données relatives à la priorité :
60/153,288 10.09.1999 US
Titre (EN) MUTANT OF RAD51 GENE AND ITS USE IN THE DIAGNOSIS OF PREDISPOSITION TO BREAST CANCER
(FR) MUTANT DU GENE RAD51 ET SON UTILISATION DANS LE DIAGNOSTIC DE LA PREDISPOSITION AU CANCER DU SEIN
Abrégé : front page image
(EN)The present invention describes the identification of a mutant of the RAD51 gene. The mutant is associated with an increase in the risk of developing breast cancer in women who carry a BRCA1 or BRCA2 mutation. The mutant consists of three genetic variants: a guanine to cytosine (G- > C) transversion at nucleotide position 135 in the 5' untranslated region of the RAD51 gene, a guanine to thymine (G- > T) transversion at nucleotide position minus (-) 2339 upstream (5') from the transcription start site of the RAD51 gene, and a deletion of two adenine residues beginning at nucleotide position minus (-) 3189 upstream (5') from the transcription start site of the RAD51 gene. The invention thus provides methods for diagnosing genetic predisposition or susceptibility to breast cancer in a subject.
(FR)L'invention concerne l'identification d'un mutant du gène RAD51. Le mutant est associé à une augmentation du risque de cancer du sein chez une femme sujette à une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2. Le mutant comprend trois variantes génétiques : une transversion guanine-cytosine (G - > C) en position nucléotidique 135 dans la région 5' non traduite du gène RAD51, une transversion guanine-tymine (G - > T) en position nucléotidique moins (-) 2339 en amont (5') du site de début de transcription du gène RAD51, et une délétion de deux restes adénine commençant en position moins (-) 3189 en amont (5') du site de début de transcription du gène RAD51. L'invention concerne ainsi des procédés permettant de diagnostiquer chez un individu sa prédisposition génétique au cancer du sein ou le risque de le développer.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BR, BY, BZ, CA, CH, CN, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DZ, EE, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KP, KR, KZ, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LV, MA, MD, MG, MK, MN, MW, MX, MZ, NO, NZ, PL, PT, RO, RU, SD, SE, SG, SI, SK, SL, TJ, TM, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VN, YU, ZA, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (GH, GM, KE, LS, MW, MZ, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, MD, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AT, BE, CH, CY, DE, DK, ES, FI, FR, GB, GR, IE, IT, LU, MC, NL, PT, SE)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)