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1. (WO2000052023) TECHNIQUE DE DETECTION DU SYNDROME NEPHROTIQUE CONGENITAL
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2000/052023    N° de la demande internationale :    PCT/US2000/005507
Date de publication : 08.09.2000 Date de dépôt international : 02.03.2000
Demande présentée en vertu du Chapitre 2 :    28.09.2000    
CIB :
C07K 16/28 (2006.01)
Déposants : BIOSTRATUM, INC. [US/US]; Suite 120, 2605 Meridian Parkway, Durham, NC 27713 (US) (Tous Sauf US).
TRYGGVASON, Karl [IS/SE]; (SE) (US Seulement)
Inventeurs : TRYGGVASON, Karl; (SE)
Mandataire : MINNICH, Richard, J.; Fay, Sharpe, Fagan, Minnich & McKee, LLP, 1100 Superior Avenue, Seventh floor, Cleveland, OH 44114-2518 (US)
Données relatives à la priorité :
60/122,573 02.03.1999 US
Titre (EN) METHOD FOR THE DETECTION OF CONGENITAL NEPHROTIC SYNDROME
(FR) TECHNIQUE DE DETECTION DU SYNDROME NEPHROTIQUE CONGENITAL
Abrégé : front page image
(EN)The present invention is directed to a method for detection of congenital nephrotic syndrome of the Finnish type (NPHS1) by identification of mutated nephrin at a localized portion of the slit diaphragm area. The congenital nephrotic syndrome of the Finnish type (NPHS1), a disease in which the nephrin gene is mutated, is characterized by massive proteinuria already in utero and lack of slit diaphragm and foot processes. This, together with the now demonstrated localization of nephrin to the slit diaphragm area, suggests an essential role for this novel protein in the normal glomerular filtration barrier. A zipper-like model for nephrin assembly in the slit disphragm is discussed.
(FR)L'invention concerne une technique de détection du syndrome néphrotique congénital du type finlandais (NPHS1) par identification d'une néphrine mutante au niveau d'une partie localisée de la zone de diaphragme à fente d'un rein. Le syndrome néphrotique congénital du type finlandais (NPHS1), maladie dans laquelle le gène de néphrine est mutant, est caractérisé par la présence massive d'une protéinurie $i(in utero,) et par l'absence de diaphragme à fente et d'extensions en forme de pied. Cette caractéristique associée à la détermination de la nouvelle localisation de la néphrine dans le diaphragme à fente montrent le rôle essentiel de cette nouvelle protéine dans la barrière de filtrage glomérulaire normale. L'invention concerne également un modèle de type fermeture à glissière pour l'ensemble de néphrine dans le diaphragme à fente.
États désignés : AE, AL, AM, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BR, BY, CA, CH, CN, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, EE, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KP, KR, KZ, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LV, MA, MD, MG, MK, MN, MW, MX, NO, NZ, PL, PT, RO, RU, SD, SE, SG, SI, SK, SL, TJ, TM, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VN, YU, ZA, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (GH, GM, KE, LS, MW, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, MD, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AT, BE, CH, CY, DE, DK, ES, FI, FR, GB, GR, IE, IT, LU, MC, NL, PT, SE)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)