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1. (WO1998001740) DIAGNOSTIC DU SYNDROME DE WILLIAMS ET DU PROFIL COGNITIF DU SYNDROME DE WILLIAMS PAR ANALYSE DE LA PRESENCE OU DE L'ABSENCE D'UN GENE LIM-KINASE
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/1998/001740    N° de la demande internationale :    PCT/US1997/011687
Date de publication : 15.01.1998 Date de dépôt international : 07.07.1997
Demande présentée en vertu du Chapitre 2 :    30.01.1998    
CIB :
C12Q 1/68 (2006.01)
Déposants : UNIVERSITY OF UTAH RESEARCH FOUNDATION [US/US]; Suite 170, 421 Wakara Way, Salt Lake City, UT 84108 (US).
UNIVERSITY AND COMMUNITY COLLEGE SYSTEM OF NEVADA [US/US]; University of Nevada, Reno Graduate School/326, Reno, NV 89557 (US)
Inventeurs : KEATING, Mark, T.; (US).
MORRIS, Colleen, A.; (US)
Mandataire : IHNEN, Jeffrey, L.; Rothwell, Figg, Ernst & Kurz, P.C., Suite 701-E, 555 13th Street, N.W., Washington, DC 20004 (US)
Données relatives à la priorité :
08/678,039 10.07.1996 US
Titre (EN) DIAGNOSIS OF WILLIAMS SYNDROME AND WILLIAMS SYNDROME COGNITIVE PROFILE BY ANALYSIS OF A LIM-KINASE GENE
(FR) DIAGNOSTIC DU SYNDROME DE WILLIAMS ET DU PROFIL COGNITIF DU SYNDROME DE WILLIAMS PAR ANALYSE DE LA PRESENCE OU DE L'ABSENCE D'UN GENE LIM-KINASE
Abrégé : front page image
(EN)Williams syndrome (WS) is a developmental disorder that includes poor visuospatial constructive cognition. This syndrome has been studied to identify genes important for human cognitive development. Two families are described which have a partial WS phenotype; affected members have the specific WS cognitive profile and vascular disease, but lack other WS features. Submicroscopic chromosome 7q11.23 deletions cosegregate with this phenotype in both families. DNA sequence analyses of the region affected by the smallest (63.6 kb) deletion revealed two genes, $i(elastin (ELN)) and $i(LIM-kinase 1 (LIMK1)). The latter encodes a novel protein kinase with LIM domains and is strongly expressed in the brain. Because $i(ELN) mutations cause vascular disease but not cognitive abnormalities, these data implicate $i(LIMK1) hemizygosity in impaired visuospatial constructive cognition.
(FR)Le syndrome de Williams (WS) est un trouble du développement entraînant une déficience cognitive de la construction de l'espace visuel. Ce syndrome a été étudié pour identifier des gènes importants dans le développement cognitif de l'homme. On décrit deux familles présentant une phénotype partiel du WS; les membres atteints présentent le profil cognitif spécifique du WS ainsi qu'une affection vasculaire, mais ne présentent pas d'autres caractéristiques du WS. Des délétions inframiscroscopiques du chromosome 7q11.23 sont en coségrégation avec ce phénotype dans les deux familles. Des analyses de séquence d'ADN de la région touchée par la plus petite délétion (83.6 kb) ont révélé deux gènes, $i(élastine (ELN)) et $i(LIM-kinase 1 (LIMK1)). Ce dernier code une nouvelle protéine kinase avec des domaines LIM et est fortement exprimé dans le cerveau. Parce que les mutations d'$i(ELN) entraînent des affections vasculaires mais non des anomalies cognitives, ces données impliquent le caractère hémizygote $i(LIMK1) dans la perturbation cognitive de la construction de l'espace visuel.
États désignés : CA, JP.
Office européen des brevets (OEB) (AT, BE, CH, DE, DK, ES, FI, FR, GB, GR, IE, IT, LU, MC, NL, PT, SE).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)