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1. (WO1996011276) PROCEDE, REACTIF ET KIT D'EVALUATION DES RISQUES D'ATHEROSCLEROSE PREMATUREE ET TRAITEMENT DE CELLES-CI PAR THERAPIE GENIQUE
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/1996/011276    N° de la demande internationale :    PCT/US1995/013620
Date de publication : 18.04.1996 Date de dépôt international : 11.10.1995
Demande présentée en vertu du Chapitre 2 :    13.05.1996    
CIB :
A61K 38/46 (2006.01), A61K 48/00 (2006.01), C12N 9/20 (2006.01), C12Q 1/68 (2006.01)
Déposants : THE UNIVERSITY OF BRITISH COLUMBIA [CA/CA]; 2075 Westbrook Mall, Vancouver, British Columbia V6T 1Z1 (CA) (Tous Sauf US).
HAYDEN, Michael, R. [US/CA]; (CA) (US Seulement).
MA, Yuanhong [CA/US]; (US) (US Seulement).
LEWIS, Suzanne [CA/CA]; (CA) (US Seulement).
LIU, Guoquing [CN/CA]; (CA) (US Seulement)
Inventeurs : HAYDEN, Michael, R.; (CA).
MA, Yuanhong; (US).
LEWIS, Suzanne; (CA).
LIU, Guoquing; (CA)
Mandataire : LARSON, Marina, T.; Oppedahl & Larson, Suite 309, 1992 Commerce Street, Yorktown Heights, NY 10598-4412 (US)
Données relatives à la priorité :
08/320,604 11.10.1994 US
Titre (EN) METHOD, REAGENT AND KIT FOR EVALUATING SUSCEPTIBILITY TO PREMATURE ATHEROSCLEROSIS AND TREATMENT OF SAME USING GENE THERAPY
(FR) PROCEDE, REACTIF ET KIT D'EVALUATION DES RISQUES D'ATHEROSCLEROSE PREMATUREE ET TRAITEMENT DE CELLES-CI PAR THERAPIE GENIQUE
Abrégé : front page image
(EN)A single point mutation in the human lipoprotein lipase gene which results in an A $m(7) G nucleotide change at codon 291 (nucleotide 1127) of the lipoprotein lipase gene, and a substitution of serine for the normal asparagine in the lipoprotein lipase gene product is seen with increased frequency in patients with coronary artery disease, and is associated with an increased susceptibility to coronary artery disease, including in particular premature atherosclerosis. This is expressed as a diminished catalytic activity of lipoprotein lipase, lower HDL-cholesterol levels and higher triglyceride levels. Thus, susceptibility of a human individual to premature atherosclerosis can be evaluated by: (a) obtaining a sample of DNA from the individual; and (b) evaluating the sample of DNA for the presence of nucleotides encoding a serin residue as amino acid 291 of the lipoprotein lipase gene product. Patients found to be suffering from or likely to suffer from premature atherosclerosis and other forms of coronary artery disease as a result of a lipoprotein lipase deficiency can be treated using gene therapy.
(FR)Une mutation en un seul point dans le gène de la lipase lipoprotéique chez un être humain, se traduit par un changement nucléotidique A $m(7) G au niveau du codon 291 (nucléotide 1127) du gène de lipase lipoprotéique, et une substitution de sérine à l'asparigine normale dans le produit du gène des lipases lipoprotéiques est remarquée avec fréquence chez des patients souffrant d'une maladie des artères coronaires et peut être associée à un risque accru aux maladies des artères coronaires, y compris en particulier l'athérosclérose prématurée. Ceci s'exprime par une activité catalytique diminuée de la lipase lipoprotéine, des niveaux de cholestérol-HDL plus bas et des niveaux de triglycéride plus élevés. Ainsi, les risques d'un être humain à l'athérosclérose prématurée peuvent être évalués par: (a) l'obtention d'un échantillon d'ADN de l'individu; (b) l'évaluation de l'échantillon d'ADN et consistant à détecter la présence de nucléotides codant un reste de sérine en tant qu'acide aminé 291 du produit génique de lipase lipoprotéine. Des patients à risque ou souffrant d'athérosclérose prématurée et d'autres formes de maladies des artères coronaires suite à une déficience de la lipoprotéine lipase peuvent être traités par une thérapie génique.
États désignés : CA, US.
Office européen des brevets (OEB) (AT, BE, CH, DE, DK, ES, FR, GB, GR, IE, IT, LU, MC, NL, PT, SE).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)