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1. (WO1993017104) SEQUENCE ADN DU GENE DE DYSTROPHIE MYOTONIQUE ET SES UTILISATIONS
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international

N° de publication : WO/1993/017104 N° de la demande internationale : PCT/US1993/001545
Date de publication : 02.09.1993 Date de dépôt international : 19.02.1993
Demande présentée en vertu du Chapitre 2 : 15.09.1993
CIB :
C07K 14/47 (2006.01) ,C12N 9/12 (2006.01) ,C12Q 1/68 (2006.01)
C CHIMIE; MÉTALLURGIE
07
CHIMIE ORGANIQUE
K
PEPTIDES
14
Peptides ayant plus de 20 amino-acides; Gastrines; Somatostatines; Mélanotropines; Leurs dérivés
435
provenant d'animaux; provenant d'humains
46
provenant de vertébrés
47
provenant de mammifères
C CHIMIE; MÉTALLURGIE
12
BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
N
MICRO-ORGANISMES OU ENZYMES; COMPOSITIONS LES CONTENANT; CULTURE OU CONSERVATION DE MICRO-ORGANISMES; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE; MILIEUX DE CULTURE
9
Enzymes, p.ex. ligases (6.); Proenzymes; Compositions les contenant; Procédés pour préparer, activer, inhiber, séparer ou purifier des enzymes
10
Transférases (2.)
12
transférant des groupes contenant du phosphore, p.ex. kinases (2.7)
C CHIMIE; MÉTALLURGIE
12
BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
Q
PROCÉDÉS DE MESURE, DE RECHERCHE OU D'ANALYSE FAISANT INTERVENIR DES ENZYMES OU DES MICRO-ORGANISMES; COMPOSITIONS OU PAPIERS RÉACTIFS À CET EFFET; PROCÉDÉS POUR PRÉPARER CES COMPOSITIONS; PROCÉDÉS DE COMMANDE SENSIBLES AUX CONDITIONS DU MILIEU DANS LES PROCÉDÉS MICROBIOLOGIQUES OU ENZYMOLOGIQUES
1
Procédés de mesure, de recherche ou d'analyse faisant intervenir des enzymes ou des micro-organismes; Compositions à cet effet; Procédés pour préparer ces compositions
68
faisant intervenir des acides nucléiques
Déposants :
MASSACHUSETTS INSTITUTE OF TECHNOLOGY [US/US]; 77 Massachusetts Avenue Cambridge, MA 02139, US
Inventeurs :
BROOK, J., David; US
HOUSMAN, David, E.; US
Mandataire :
GRANAHAN, Patricia ; Hamilton, Brook, Smith & Reynolds Two Militia Drive Lexington, MA 02173, US
Données relatives à la priorité :
839,25520.02.1992US
Titre (EN) DNA SEQUENCE OF MYOTONIC DISTROPHY GENE AND USES THEREOF
(FR) SEQUENCE ADN DU GENE DE DYSTROPHIE MYOTONIQUE ET SES UTILISATIONS
Abrégé :
(EN) A method by which a nucleotide sequence, specifically a CTG triplet repeat, shown to be expanded in individuals affected with DM can be identified in a sample obtained from an individual. The present method can be used to identify individuals in whom the CTG triplet repeat is present in normal copy number and individuals in whom the CTG triplet repeat occurs in abnormally high copy number, as well as to further identify individuals likely to be minimally affected and individuals likely to be more severely affected. The work described herein also makes available a DM transcription unit or gene which is likely to have an important role in the pathophysiology of DM.
(FR) L'invention concerne un procédé permettant d'identifier dans un échantillon pris chez un individu une séquence nucléotidique, en particulier une répétition de triplet CTG qui se développe chez des individus atteints de dystrophie myotonique. Le procédé de l'invention peut être utilisé pour identifier des individus chez lesquels la répétition de triplets CTG est présente avec un nombre de reproductions normal et d'identifier des individus chez lesquels la répétition de triplets CTG est présente en un nombre de reproductions anormalement élevé, et également d'identifier des individus susceptibles d'être légèrement affectés et des individus susceptibles d'être plus sévèrement affectés. L'invention a permis d'obtenir une unité ou gène de transcription de la distrophie myotonique et pouvant jouer un rôle important dans la pathophysiologie de la dystrophie myotonique.
États désignés : CA, JP
Office européen des brevets (OEB) (AT, BE, CH, DE, DK, ES, FR, GB, GR, IE, IT, LU, MC, NL, PT, SE)
Langue de publication : Anglais (EN)
Langue de dépôt : Anglais (EN)
Également publié sous:
US5955265US5977333