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1. (WO1980002294) METHODE DE DETECTION DE FIBROSE CYSTIQUE
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/1980/002294    N° de la demande internationale :    PCT/US1980/000370
Date de publication : 30.10.1980 Date de dépôt international : 10.04.1980
CIB :
C12Q 1/32 (2006.01), G01N 33/50 (2006.01)
Déposants :
Inventeurs :
Données relatives à la priorité :
30179 16.04.1979 US
Titre (EN) CYSTIC FIBROSIS DETECTION METHOD
(FR) METHODE DE DETECTION DE FIBROSE CYSTIQUE
Abrégé : front page image
(EN)A method of diagnosing cystic fibrosis, identifying carriers for cystic fibrosis, and non-carriers or "normal" persons. Heretofore, no carrier or prenatal detection method procedure for cystic fibrosis existed. The detection is based on the discovery of the genetic abnormality or biochemical defect in cystic fibrosis, which occurs in mitochondria, minute bodies found in the cytoplasm of most cells which are the principal energy source of the cell and contain the cytochrome enzymes of terminal electron transport. The method comprises an assay carried out on preparations derived from human cells possessing mitochondria. The assay may be a kinetic assay of the enzyme complex of the energy conserving site of the mitochondrial electron transport system of the cells or an assay of mitochondrial activity governed by the enzyme complex. The assay is then evaluated by comparison with standards established as the result of similar assays of cells of other subjects of known condition. The assays provide determination of characteristics which differ in the three types of individuals (normal, carrier, and affected) and provide a basis for their distinction.
(FR)Une methode de diagnostic d"une fibrose cystique sert a identifier les porteurs de fibrose cystique et les non porteurs ou personnes "normales". Jusqu"a present, il n"existe aucune methode de detection prenatale ou de porteur de fibrose cystique. La detection se base sur la decouverte de l"anormalite genetique ou du defaut biochimique dans la cystique, qui a lieu dans les mitochondries, petits corps qui se trouvent dans le cytoplasme de la plupart des cellules qui sont la source d"energie principale de la cellule et contiennent les enyzmes cytochromes du transport d"electrons terminaux. La methode comprend une analyse effectuee sur des preparations derivees de cellules humaines possedant des mitochondries. L"analyse peut etre une analyse ou test cynetique du complexe enyzmes du site de conservation de l"energie du systeme de transport d"electrons mitochondriaux des cellules ou un test de l"activite mitochondriale gouverne par le complexe enyzmatique. L"analyse est alors evalue par comparaison avec des valeurs standard etablies sous forme de resultats d"analyses identiques de cellules d"autres sujets dont l"etat est connu. Les analyses fournissent la determination suivant trois types d"individus (normal, porteur, et atteint) et constituent une base pour leur distinction.
États désignés :
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)