Traitement en cours

Veuillez attendre...

Paramétrages

Paramétrages

Aller à Demande

1. EP1432831 - POLYMORPHISMES D'ADN MITOCHONDRIAL HUMAIN, HAPLOGROUPES, ASSOCIATIONS AVEC DES CONDITIONS PHYSIOLOGIQUES ET RESEAUX DE GENOTYPAGE

Office
Office européen des brevets (OEB)
Numéro de la demande 02796465
Date de la demande 30.08.2002
Numéro de publication 1432831
Date de publication 30.06.2004
Type de publication A4
CIB
C07H 21/02
CCHIMIE; MÉTALLURGIE
07CHIMIE ORGANIQUE
HSUCRES; LEURS DÉRIVÉS; NUCLÉOSIDES; NUCLÉOTIDES; ACIDES NUCLÉIQUES
21Composés contenant au moins deux unités mononucléotide comportant chacune des groupes phosphate ou polyphosphate distincts liés aux radicaux saccharide des groupes nucléoside, p.ex. acides nucléiques
02avec le ribosyle comme radical saccharide
C12Q 1/68
CCHIMIE; MÉTALLURGIE
12BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
QPROCÉDÉS DE MESURE OU DE TEST FAISANT INTERVENIR DES ENZYMES, DES ACIDES NUCLÉIQUES OU DES MICRO-ORGANISMES; COMPOSITIONS OU PAPIERS RÉACTIFS À CET EFFET; PROCÉDÉS POUR PRÉPARER CES COMPOSITIONS; PROCÉDÉS DE COMMANDE SENSIBLES AUX CONDITIONS DU MILIEU DANS LES PROCÉDÉS MICROBIOLOGIQUES OU ENZYMOLOGIQUES
1Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismes; Compositions à cet effet; Procédés pour préparer ces compositions
68faisant intervenir des acides nucléiques
G01N 33/53
GPHYSIQUE
01MÉTROLOGIE; TESTS
NRECHERCHE OU ANALYSE DES MATÉRIAUX PAR DÉTERMINATION DE LEURS PROPRIÉTÉS CHIMIQUES OU PHYSIQUES
33Recherche ou analyse des matériaux par des méthodes spécifiques non couvertes par les groupes G01N1/-G01N31/146
48Matériau biologique, p.ex. sang, urine; Hémocytomètres
50Analyse chimique de matériau biologique, p.ex. de sang ou d'urine; Test par des méthodes faisant intervenir la formation de liaisons biospécifiques par ligands; Test immunologique
53Tests immunologiques; Tests faisant intervenir la formation de liaisons biospécifiques; Matériaux à cet effet
C07H 21/04
CCHIMIE; MÉTALLURGIE
07CHIMIE ORGANIQUE
HSUCRES; LEURS DÉRIVÉS; NUCLÉOSIDES; NUCLÉOTIDES; ACIDES NUCLÉIQUES
21Composés contenant au moins deux unités mononucléotide comportant chacune des groupes phosphate ou polyphosphate distincts liés aux radicaux saccharide des groupes nucléoside, p.ex. acides nucléiques
04avec le désoxyribosyle comme radical saccharide
C12N 15/09
CCHIMIE; MÉTALLURGIE
12BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
NMICRO-ORGANISMES OU ENZYMES; COMPOSITIONS LES CONTENANT; CULTURE OU CONSERVATION DE MICRO-ORGANISMES; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE; MILIEUX DE CULTURE
15Techniques de mutation ou génie génétique; ADN ou ARN concernant le génie génétique, vecteurs, p.ex. plasmides, ou leur isolement, leur préparation ou leur purification; Utilisation d'hôtes pour ceux-ci
09Technologie d'ADN recombinant
C12Q 1/68
CCHIMIE; MÉTALLURGIE
12BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
QPROCÉDÉS DE MESURE OU DE TEST FAISANT INTERVENIR DES ENZYMES, DES ACIDES NUCLÉIQUES OU DES MICRO-ORGANISMES; COMPOSITIONS OU PAPIERS RÉACTIFS À CET EFFET; PROCÉDÉS POUR PRÉPARER CES COMPOSITIONS; PROCÉDÉS DE COMMANDE SENSIBLES AUX CONDITIONS DU MILIEU DANS LES PROCÉDÉS MICROBIOLOGIQUES OU ENZYMOLOGIQUES
1Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismes; Compositions à cet effet; Procédés pour préparer ces compositions
68faisant intervenir des acides nucléiques
CPC
C12Q 1/6883
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms
68involving nucleic acids
6876Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
6883for diseases caused by alterations of genetic material
C12Q 2600/156
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
2600Oligonucleotides characterized by their use
156Polymorphic or mutational markers
Déposants UNIV EMORY
Inventeurs WALLACE DOUGLAS C
HOSSEINI SEYED
MISHMAR DAN
RUIZ-PESINI EDUARDO
LOTT MARIE
Données relatives à la priorité 2356536 31.08.2001 CA
0228471 30.08.2002 US
31633301 30.08.2001 US
38054602 13.05.2002 US
Titre
(DE) MENSCHLICHE MITOCHONDRIALE DNA-POLYMORPHISMEN, HAPLOGRUPPEN, ASSOZIATIONEN MIT PHYSIOLOGISCHEN LEIDEN SOWIE GENOTYPISCHE ARRAYS
(EN) HUMAN MITOCHONDRIAL DNA POLYMORPHISMS, HAPLOGROUPS, ASSOCIATIONS WITH PHYSIOLOGICAL CONDITIONS, AND GENOTYPING ARRAYS
(FR) POLYMORPHISMES D'ADN MITOCHONDRIAL HUMAIN, HAPLOGROUPES, ASSOCIATIONS AVEC DES CONDITIONS PHYSIOLOGIQUES ET RESEAUX DE GENOTYPAGE
Abrégé
(EN)
This inention provides human mtDNA polymorphisms that are diagnostic of all the major human haplogroups and methods of diagnosing those haplogroups and selected haplogroups.

(FR)
La présente invention concerne des polymorphismes d'ADN mitochondrial (ADNmt) humain qui sont des éléments de diagnostic de la totalité des principaux haplogroupes humains et des méthodes de diagnostic de ces haplogroupes et de sous-haplogroupes sélectionnés. Cette invention concerne des méthodes qui permettent d'identifier des gènes d'ADN mitochondrial significativement évolutifs, des allèles nucléotidiques et des allèles d'acides aminés significativement évolutifs. Les allèles et les gènes significativement évolutifs sont identifiés au moyen d'une ou deux populations d'une espèce unique. Le processus d'identification d'allèles nucléotidiques significativement évolutifs implique l'identification de gènes significativement évolutifs puis des allèles nucléotidiques significativement évolutifs dans ces mêmes gènes, et l'identification d'allèles d'acides aminés significativement évolutifs codés par tous les allèles non synonymes. Les codages synonymes des allèles nucléotidiques codant les allèles d'acides aminés significativement évolutifs selon l'invention sont équivalents aux allèles d'acides aminés significativement évolutifs présentés ici et sont inclus dans le champ d'application de cette invention. Les codages synonymes comprennent des allèles situés à des loci de nucléotides voisins qui se trouvent dans le même codon. Cette invention concerne également des méthodes d'association d'haplogroupes et d'allèles nucléotidiques et d'acides aminés significativement évolutifs ayant des prédispositions pour des conditions physiologiques; des méthodes de diagnostic de la prédisposition envers LHON, et des méthodes de diagnostic permettant de diagnostiquer une probabilité accrue de développer une cécité, d'atteindre l'âge de cent ans et de bénéficier d'une longévité accrue qui ne dépendent pas de la position géographique de l'individu soumis au diagnostic. Le diagnostic d'un individu présentant une prédisposition relativement à une condition physiologique liée au métabolisme dépend de la région géographique de l'individu. Les conditions physiologiques pouvant être diagnostiquées à l'aide des méthodes selon l'invention comprennent les conditions de bonne santé et les conditions pathologiques. Les conditions physiologiques qui sont associées aux haplogroupes et aux allèles selon la présente invention comprennent les déséquilibres énergétiques, les maladies métaboliques, le métabolisme énergétique anormal, la régulation thermique anormale, la phosphorylation oxydative anormale, le transport électronique anormal, l'obésité, la quantité de la masse grasse, le diabète, l'hypertension et les maladies cardio-vasculaires.