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1. (WO2019043015) METHOD TO CONFIRM VARIANTS IN NGS PANEL TESTING BY SNP GENOTYPING
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Nº de publicación: WO/2019/043015 Nº de la solicitud internacional: PCT/EP2018/073150
Fecha de publicación: 07.03.2019 Fecha de presentación de la solicitud internacional: 28.08.2018
CIP:
C12Q 1/68 (2018.01)
C QUIMICA; METALURGIA
12
BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA
Q
PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS O MICROORGANISMOS; COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS
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Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas o microorganismos; Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones
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en los que intervienen ácidos nucleicos
Solicitantes:
ASSISTANCE PUBLIQUE - HOPITAUX DE PARIS [FR/FR]; 3, avenue Victoria 75004 PARIS, FR
Personas inventoras:
CAZENEUVE, Cécile; FR
NOEL, Sandrine; FR
Mandataria/o:
REGIMBEAU; REGIMBEAU 20, rue de Chazelles 75847 PARIS CEDEX 17, FR
Datos de prioridad:
17306106.029.08.2017EP
Título (EN) METHOD TO CONFIRM VARIANTS IN NGS PANEL TESTING BY SNP GENOTYPING
(FR) PROCÉDÉ DE CONFIRMATION DE VARIANTES DANS UN TEST DE PANEL DE NGS PAR GÉNOTYPAGE SNP
Resumen:
(EN) The present invention belongs to the field of methods to validate genotyping results obtained by Next-Generation Sequencing (NGS) for a series of patients, to detect sample mix-ups and prevent misdiagnosis. In particular, the present invention relates to a method to validate Next-generation sequencing (NGS) genotyping results of a panel of genes tested in a series of at least 2 patients characterized in that said validation is provided by SNP profiling assay,adapted for allele-specific multiplex PCR, allowing accurate validation of NGS data by sample pairing. The present invention also relates to a kit comprising PCR multiplex reagents and/or NGS oligonucleotide probes or primers designed to capture or amplify sequences comprising a combination of at least 8 SNPs and its use for validating NGS genotyping results.
(FR) La présente invention concerne le domaine des procédés de validation des résultats de génotypage obtenus par séquençage de nouvelle génération (NGS) pour une série de patients, pour détecter des mélanges d'échantillons et empêcher un mauvais diagnostic. La présente invention concerne en particulier un procédé de validation de résultats de génotypage par séquençage de nouvelle génération (NGS) d'un panel de gènes testés dans une série d'au moins 2 patients, caractérisé en ce que ladite validation est fournie par un test de profilage SNP, adapté à la PCR multiplex spécifique des allèles, permettant une validation précise des données de NGS par appariement d'échantillons. La présente invention concerne également un kit comprenant des réactifs de PCR multiplex et/ou des sondes oligonucléotidiques de NGS ou des amorces conçues pour capturer ou amplifier des séquences comprenant une combinaison d'au moins 8 SNP et son utilisation pour valider des résultats de génotypage par NGS.
Estados designados: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
African Regional Intellectual Property Organization (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Oficina Eurasiática de Patentes (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Oficina Europea de Patentes (OEP) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organización Africana de la Propiedad Intelectual (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Idioma de publicación: Inglés (EN)
Idioma de la solicitud: Inglés (EN)