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1. (WO2018068014) SYSTEM AND METHOD FOR SECONDARY ANALYSIS OF NUCLEOTIDE SEQUENCING DATA
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Nº de publicación: WO/2018/068014 Nº de la solicitud internacional: PCT/US2017/055653
Fecha de publicación: 12.04.2018 Fecha de presentación de la solicitud internacional: 06.10.2017
CIP:
G06F 19/18 (2011.01) ,G06F 19/22 (2011.01)
G FISICA
06
COMPUTO; CALCULO; CONTEO
F
TRATAMIENTO DE DATOS DIGITALES ELECTRICOS
19
Métodos o equipos para computación digital o procesamiento de datos, especialmente adaptados para aplicaciones específicas
10
Bioinformática, p.ej. métodos o sistemas para el procesamiento de datos relacionados con la genética o las proteínas en biología molecular computacional
18
para genómica o proteómica funcional, p.ej. asociaciones genotipo-fenotipo, desequilibrio de ligamiento, genética de poblaciones, identificación de sitios de unión, mutagénesis, genotipado o anotación genómica, interacciones proteína-proteína o interacciones proteína-ácido nucleico
G FISICA
06
COMPUTO; CALCULO; CONTEO
F
TRATAMIENTO DE DATOS DIGITALES ELECTRICOS
19
Métodos o equipos para computación digital o procesamiento de datos, especialmente adaptados para aplicaciones específicas
10
Bioinformática, p.ej. métodos o sistemas para el procesamiento de datos relacionados con la genética o las proteínas en biología molecular computacional
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para comparación de secuencias de nucleótidos o aminoácidos, p.ej. búsqueda de homología, descubrimiento de motivos o SNP [Polimorfismos de un único nucleótido, en inglés Single-Nucleotide Polymorphism] o alineamiento de secuencias.
Solicitantes:
ILLUMINA, INC. [US/US]; 5200 Illumina Way San Diego, CA 92122, US
Personas inventoras:
GARCIA, Francisco, Jose; US
RACZY, Come; US
DAY, Aaron; US
CARNEY, Michael, J.; US
Mandataria/o:
FULLER, Michael, L.; US
Datos de prioridad:
62/405,82407.10.2016US
Título (EN) SYSTEM AND METHOD FOR SECONDARY ANALYSIS OF NUCLEOTIDE SEQUENCING DATA
(FR) SYSTÈME ET PROCÉDÉ D'ANALYSE SECONDAIRE DE DONNÉES DE SÉQUENÇAGE DE NUCLÉOTIDES
Resumen:
(EN) Disclosed herein are systems and methods for performing secondary analyses of nucleotide sequencing data in a time-efficient manner. Some embodiments include performing a secondary analysis iteratively while sequence reads are generated by a sequencing system. Secondary analyses can encompass both alignment of sequence reads to a reference sequence (e.g., the human reference genome sequence) and utilization of this alignment to detect differences between a sample and the reference. Secondary analysis can enable detection of genetic differences, variant detection and genotyping, identification of single nucleotide polymorphisms (SNPs), small insertions and deletion (indels) and structural changes in the DNA, such as copy number variants (CNVs) and chromosomal rearrangements.
(FR) L'invention concerne des systèmes et des procédés permettant d'effectuer des analyses secondaires de données de séquençage de nucléotides d'une manière efficace et rapide. Certains modes de réalisation consistent à effectuer une analyse secondaire de manière itérative tandis que des lectures de séquence sont générées par un système de séquençage. Des analyses secondaires peuvent englober à la fois l'alignement de lectures de séquence avec une séquence de référence (par exemple, la séquence du génome de référence humain) et l'utilisation de cet alignement pour détecter des différences entre un échantillon et la référence. L'analyse secondaire peut permettre la détection de différences génétiques, la détection de variantes et le génotypage, l'identification de polymorphismes mononucléotidiques (SNP), des petites insertions et délétions (indels) et des modifications structurales dans l'ADN, telles que des variantes du nombre de copies (CNV) et des réarrangements chromosomiques.
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Estados designados: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
Organización Regional Africana de la Propiedad Intelectual (ORAPI) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Organización Eurasiática de Patentes (OEAP) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Oficina Europea de Patentes (OEP) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organización Africana de la Propiedad Intelectual (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Idioma de publicación: Inglés (EN)
Idioma de la solicitud: Inglés (EN)
También publicado como:
AU2017341069CA3027179SG11201810924WKR1020190017825CN109416927EP3458993
IN201917000806BR112018076983