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1. (WO2006075039) MÉTODO DE DIAGNÓSTICO IN VITRO DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR MEDIANTE DETECCIÓN DE REORDENAMIENTOS GÉNICOS
Datos bibliográficos más recientes de la Oficina Internacional   

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Nº de publicación:    WO/2006/075039    Nº de la solicitud internacional:    PCT/ES2005/070161
Fecha de publicación: 20.07.2006 Fecha de presentación de la solicitud internacional: 23.11.2005
Se presentó la solicitud en virtud del Capítulo II:    16.04.2007    
CIP:
C12N 15/12 (2006.01), C12Q 1/68 (2006.01)
Solicitantes: LACER, S.A. [ES/ES]; C/ Cerdeña 350, E-08025 Barcelona (ES) (Todos excepto los EE.UU.).
LÓPEZ MARTÍNEZ, Mónica [ES/ES]; (ES) (Únicamente los EE.UU.).
MARTÍN AZNAR, Beatriz [ES/ES]; (ES) (Únicamente los EE.UU.).
TEJEDOR HERNÁNDEZ, Diego [ES/ES]; (ES) (Únicamente los EE.UU.).
JIMENEZ URIBE, Elisa [ES/ES]; (ES) (Únicamente los EE.UU.).
MALLEN PÉREZ, Miguel [ES/ES]; (ES) (Únicamente los EE.UU.).
CASTILLO FERNÁNDEZ, Sergio [ES/ES]; (ES) (Únicamente los EE.UU.).
MARTÍNEZ MARTÍNEZ, Antonio [ES/ES]; (ES) (Únicamente los EE.UU.).
POCOVÍ MIERAS, Miguel [ES/ES]; (ES) (Únicamente los EE.UU.)
Personas inventoras: LÓPEZ MARTÍNEZ, Mónica; (ES).
MARTÍN AZNAR, Beatriz; (ES).
TEJEDOR HERNÁNDEZ, Diego; (ES).
JIMENEZ URIBE, Elisa; (ES).
MALLEN PÉREZ, Miguel; (ES).
CASTILLO FERNÁNDEZ, Sergio; (ES).
MARTÍNEZ MARTÍNEZ, Antonio; (ES).
POCOVÍ MIERAS, Miguel; (ES)
Mandataria/o: ILLESCAS TABOADA, Manuel; GONZÁLEZ-BUENO & ILLESCAS, Alfonso XI, 7, 2° Izda., E-28014 Madrid (ES)
Datos de prioridad:
P200500053 13.01.2005 ES
Título (EN) METHOD FOR THE IN VITRO DIAGNOSIS OF FAMILIAL HYPERCHOLESTEROLEMIA, COMPRISING THE DETECTION OF GENE REARRANGEMENTS
(ES) MÉTODO DE DIAGNÓSTICO IN VITRO DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR MEDIANTE DETECCIÓN DE REORDENAMIENTOS GÉNICOS
(FR) METHODE DE DIAGNOSTIC IN VITRO DE L'HYPERCHOLESTEROLEMIE FAMILIALE PAR DETECTION DE REORDONNANCEMENTS GENIQUES
Resumen: front page image
(EN)The invention relates to a method for the in vitro diagnosis of familial hypercholesterolemia, comprising the detection of gene rearrangements. The inventive method comprises (i) the quantitative analysis of DNA fragments obtained by means of multiplex PCR which can be used to amplify a whole gene in the fluorescent labelling of said fragments and (ii) a comparison of the signals obtained with those corresponding to the gene without rearrangements. The method can be used both to detect hitherto-known deletions in the r-LDL gene and to identify hitherto-unknown deletions in said gene, which are also detailed in the invention.
(ES)Método de diagnóstico in vitro de hipercolesterolemia familiar mediante detección de reordenamientos génicos. El método se basa en el análisis cuantitativo de fragmentos de ADN obtenidos mediante PCR multiplex que permite amplificar la totalidad de un gen, en el marcaje fluorescente de dichos fragmentos y en la comparación de las señales obtenidas con las correspondientes al gen sin reordenamientos. El método permite tanto la detección de deleciones ya conocidas en el gen del r-LDL como la identificación de deleciones en este gen desconocidas hasta ahora, que son objeto también de la invención.
(FR)L'invention concerne une méthode de diagnostic in vitro de l'hypercholestérolémie familiale par détection de réordonnancements géniques. Ladite méthode est basée sur l'analyse quantitative de fragments d'ADN obtenus par PCR multiplex permettant d'amplifier la totalité d'un gène, dans le marquage fluorescent desdits fragments et dans la comparaison des signaux obtenus avec les signaux correspondant au gène sans réordonnancements. Ladite méthode permet de détecter les délétions déjà connues dans le gène du r-LDL, et d'identifier les délétions méconnues jusqu'alors dans ce gène, faisant également l'objet de la présente invention.
Estados designados: AE, AG, AL, AM, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KM, KN, KP, KR, KZ, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LV, LY, MA, MD, MG, MK, MN, MW, MX, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PG, PH, PL, PT, RO, RU, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, SY, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, YU, ZA, ZM, ZW.
Organización Regional Africana de la Propiedad Intelectual (ORAPI) (BW, GH, GM, KE, LS, MW, MZ, NA, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Organización Eurasiática de Patentes (OEAP) (AM, AZ, BY, KG, KZ, MD, RU, TJ, TM)
Oficina Europea de Patentes (OEP) (AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, NL, PL, PT, RO, SE, SI, SK, TR)
Organización Africana de la Propiedad Intelectual (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Idioma de publicación: español (ES)
Idioma de la solicitud: español (ES)