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1. (WO2006067254) MÉTODO Y DISPOSITIVO IN VITRO DE DIAGNÓSTICO DE LA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR BASADO EN LA DETECCIÓN DE MUTACIONES EN LA SECUENCIA DEL GEN DEL RECEPTOR DE LIPOPROTEÍNAS DE BAJA DENSIDAD (r-LDL)
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Nº de publicación:    WO/2006/067254    Nº de la solicitud internacional:    PCT/ES2005/070160
Fecha de publicación: 29.06.2006 Fecha de presentación de la solicitud internacional: 23.11.2005
CIP:
C12N 15/09 (2006.01), C12Q 1/68 (2006.01)
Solicitantes: LACER, S.A. [ES/ES]; C/ Cerdeña 350, E-08025 Barcelona (ES) (Todos excepto los EE.UU.).
POCOVÍ MIERAS, Miguel [ES/ES]; (ES) (Únicamente los EE.UU.).
TEJEDOR HERNÁNDEZ, Diego [ES/ES]; (ES) (Únicamente los EE.UU.).
CASTILLO FERNÁNDEZ, Sergio [ES/ES]; (ES) (Únicamente los EE.UU.).
MALLEN PÉREZ, Miguel [ES/ES]; (ES) (Únicamente los EE.UU.).
MARTÍNEZ MARTÍNEZ, Antonio [ES/ES]; (ES) (Únicamente los EE.UU.)
Personas inventoras: POCOVÍ MIERAS, Miguel; (ES).
TEJEDOR HERNÁNDEZ, Diego; (ES).
CASTILLO FERNÁNDEZ, Sergio; (ES).
MALLEN PÉREZ, Miguel; (ES).
MARTÍNEZ MARTÍNEZ, Antonio; (ES)
Mandataria/o: GONZÁLEZ-BUENO & ILLESCAS; Alfonso XI, 7, 2° Izda., E-28014 Mardid (ES)
Datos de prioridad:
P200403041 21.12.2004 ES
Título (EN) METHOD AND DEVICE FOR THE IN VITRO DIAGNOSIS OF FAMILIAL HYPERCHOLESTEROLEMIA, BASED ON THE DETECTION OF MUTATIONS IN THE GENE SEQUENCE OF THE LOW-DENSITY LIPOPROTEIN RECEPTOR (LDLR)
(ES) MÉTODO Y DISPOSITIVO IN VITRO DE DIAGNÓSTICO DE LA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR BASADO EN LA DETECCIÓN DE MUTACIONES EN LA SECUENCIA DEL GEN DEL RECEPTOR DE LIPOPROTEÍNAS DE BAJA DENSIDAD (r-LDL)
(FR) METHODE ET DISPOSITIF DE DIAGNOSTIC IN VITRO DE L'HYPERCHOLESTEROLEMIE FAMILIALE BASE SUR LA DETECTION DE MUTATIONS DANS LA SEQUENCE DU GENE DU RECEPTEUR DE LIPOPROTEINES DE BASSE DENSITE (R-LDL)
Resumen: front page image
(EN)Certificate of addition to patent number 200300206 for a method and device for the detection of mutations in isolated gene sequences of the low-density lipoprotein receptor (LDLR) which is associated with familial hypercholesterolemia. The invention relates to extracorporeal methods of analysing the presence or absence of 12 mutations which cause familial hypercholesterolemia. The inventive methods describe the way in which said mutations can be detected using a DNA sample from an individual and comprising the following: chain reaction of the polymerase with primers which are complementary to the low-density lipoprotein receptor gene; analysis of the amplified product by sequencing; restriction analysis; single strand conformation polymorphism techniques; heteroduplex analysis and analysis of a device on top of a biochip glass support on which oligonucleotide probes are disposed, which can be used to detect the aforementioned 12 mutations in the DNA.
(ES)Certificado de adición a la patente 200300206 para un: Procedimiento y Dispositivo de Detección de Mutaciones en Secuencias Génicas Aisladas del Receptor de Lipoproteínas de Baja Densidad (r-LDL) asociado con la Hipercolesterolemia Familiar. La invención describe métodos extracorpóreos para analizar la presencia o ausencia de doce mutaciones causantes de hipercolesterolemia familiar. Los métodos indican la forma de detectar estas mutaciones a partir de una muestra de ADN de un individuo y utilizando la reacción en cadena de la polimerasa con cebadores complementarios al gen del receptor de las lipoproteínas de baja densidad, el análisis del producto amplificado por secuenciación, análisis de restricción, técnicas de los polimorfismos de conformación de cadena sencilla, análisis de heterodúplex y de un dispositivo sobre un soporte de vidrio 'biochip' en el que se depositan sondas oligonucleotídicas que permiten detectar estas doce mutaciones en el ADN.
(FR)Certificat d'addition au brevet 200300206 pour un procédé et un dispositif de détection de mutations dans des séquences génétiques isolées du récepteur de lipoprotéines de basse densité (r-LDL) associé à l'hypercholestérolémie familiale. L'invention décrit des méthodes extracorporelles qui permettent d'analyser la présence ou l'absence de douze mutations causant l'hypercholestérolémie familiale. Les méthodes indiquent la façon de détecter ces mutations à partir d'un échantillon d'ADN d'un individu au moyen : de la réaction en chaîne de la polymérase à l'aide d'amorces qui sont complémentaires du gène du récepteur de lipoprotéines de basse densité ; de l'analyse du produit amplifié par séquençage ; de l'analyse de restriction ; de techniques des polymorphismes de conformation de simple brin : de l'analyse d'hétéroduplex et d'un dispositif sur un support de verre biopuce dans lequel sont déposées des sondes oligonucléotidiques qui permettent de détecter ces douze mutations de l'ADN.
Estados designados: AE, AG, AL, AM, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KM, KN, KP, KR, KZ, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LV, LY, MA, MD, MG, MK, MN, MW, MX, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PG, PH, PL, PT, RO, RU, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, SY, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, YU, ZA, ZM, ZW.
Organización Regional Africana de la Propiedad Intelectual (ORAPI) (BW, GH, GM, KE, LS, MW, MZ, NA, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Organización Eurasiática de Patentes (OEAP) (AM, AZ, BY, KG, KZ, MD, RU, TJ, TM)
Oficina Europea de Patentes (OEP) (AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, NL, PL, PT, RO, SE, SI, SK, TR)
Organización Africana de la Propiedad Intelectual (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Idioma de publicación: español (ES)
Idioma de la solicitud: español (ES)