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1. (WO2004067740) PROCEDIMIENTO Y DISPOSITIVO DE DETECCIÓN DE MUTACIONES EN SECUENCIAS GÉNICAS AISLADAS DEL RECEPTOR DE LIPOPROTEÍNAS DE BAJA DENSIDAD (LDL-R) ASOCIADO CON LA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
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Nº de publicación:    WO/2004/067740    Nº de la solicitud internacional:    PCT/ES2004/070001
Fecha de publicación: 12.08.2004 Fecha de presentación de la solicitud internacional: 21.01.2004
Se presentó la solicitud en virtud del Capítulo II:    24.08.2004    
CIP:
C12Q 1/68 (2006.01)
Solicitantes: LACER, S.A. [ES/ES]; Sardenya, 350, 08025 Barcelona (ES) (Todos excepto los EE.UU.).
MATA LOPEZ, Pedro [ES/ES]; (ES) (Únicamente los EE.UU.).
ALONSO KARLEZI, Rodrigo, Alberto [ES/ES]; (ES) (Únicamente los EE.UU.).
MOZAS ALONSO, Pilar [ES/ES]; (ES) (Únicamente los EE.UU.).
REYES LEAL, Gilberto [ES/ES]; (ES) (Únicamente los EE.UU.).
POCOVI MIERAS, Miguel [ES/ES]; (ES) (Únicamente los EE.UU.).
CASTILLO FERNANDEZ, Sergio [ES/ES]; (ES) (Únicamente los EE.UU.).
TEJEDOR HERNANDEZ, Diego [ES/ES]; (ES) (Únicamente los EE.UU.).
MARTINEZ MARTINEZ, Antonio [ES/ES]; (ES) (Únicamente los EE.UU.).
MALLEN PEREZ, Miguel [ES/ES]; (ES) (Únicamente los EE.UU.)
Personas inventoras: MATA LOPEZ, Pedro; (ES).
ALONSO KARLEZI, Rodrigo, Alberto; (ES).
MOZAS ALONSO, Pilar; (ES).
REYES LEAL, Gilberto; (ES).
POCOVI MIERAS, Miguel; (ES).
CASTILLO FERNANDEZ, Sergio; (ES).
TEJEDOR HERNANDEZ, Diego; (ES).
MARTINEZ MARTINEZ, Antonio; (ES).
MALLEN PEREZ, Miguel; (ES)
Mandataria/o: ELZABURU, Alberto, de; Miguel Angel, 21, 28010 Madrid (ES)
Datos de prioridad:
P200300206 28.01.2003 ES
P200302671 17.11.2003 ES
Título (EN) METHOD AND DEVICE FOR THE DETECTION OF MUTATIONS IN ISOLATED GENE SEQUENCES OF THE LOW-DENSITY LIPOPROTEIN RECEPTOR (LDL-R) WHICH IS ASSOCIATED WITH FAMILIAL HYPERCHOLESTEROLEMIA
(ES) PROCEDIMIENTO Y DISPOSITIVO DE DETECCIÓN DE MUTACIONES EN SECUENCIAS GÉNICAS AISLADAS DEL RECEPTOR DE LIPOPROTEÍNAS DE BAJA DENSIDAD (LDL-R) ASOCIADO CON LA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
(FR) PROCEDE ET DISPOSITIF PERMETTANT DE DETECTER DES MUTATIONS DANS DES SEQUENCES GENETIQUES ISOLEES DU RECEPTEUR DE LIPOPROTEINES DE BASSE DENSITE (LDL-R) ASSOCIE A L'HYPERCHOLESTEROLEMIE FAMILIALE
Resumen: front page image
(EN)The invention relates to extracorporeal methods of analysing the presence or absence of mutations which cause familial hypercholesterolemia. The inventive methods describe the way in which said mutations can be detected using a DNA sample from an individual and comprising the following: chain reaction of the polymerase with primers which are complementary to the low-density lipoprotein receptor gene; analysis of the amplified product by sequencing; restriction analysis; single strand conformation polymorphism techniques; heteroduplex analysis and analysis of a device on top of a biochip glass support on which oligonucleotide probes are disposed, which can be used to detect the aforementioned mutations in the DNA.
(ES)La invención describe métodos extracorpóreos para analizar la presencia o ausencia de mutaciones causantes de hipercolesterolemia familiar. Los métodos indican la forma de detectar estas mutaciones a partir de una muestra de ADN de un individuo y utilizando la reacción en cadena de la polimerasa con cebadores complementarios al gen del receptor de las lipoproteínas de baja densidad, el análisis del producto amplificado por secuenciación, análisis de restricción, técnicas de los polimorfismos de conformación de cadena sencilla, análisis de heterodúplex y de un dispositivo sobre un soporte de vidrio 'biochip' en el que se depositan sondas de oligonucleótidos que permite detectar estas mutaciones en el ADN.
(FR)L'invention concerne des méthodes extracorporelles permettant d'analyser la présence ou l'absence de mutations causant l'hypercholestérolémie familiale. Les méthodes selon l'invention indiquent la façon de détecter ces mutations à partir, d'une part, d'un échantillon d'ADN d'un individu en procédant à la réaction en chaîne de la polymérase avec des amorces complémentaires au gène du récepteur des lipoprotéines de basse densité, à l'analyse du produit amplifié par séquençage, à l'analyse de restriction, à des techniques des polymorphismes à conformation monocaténaire, à l'analyse par hétéroduplex et, d'autre part, d'un dispositif sur un support de verre 'biopuce' sur lequel sont déposées des sondes oligonucléotidiques qui permettent de détecter ces mutations dans l'ADN.
Estados designados: AE, AG, AL, AM, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KP, KR, KZ, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LV, MA, MD, MG, MK, MN, MW, MX, MZ, NA, NI, NO, NZ, OM, PG, PH, PL, PT, RO, RU, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SY, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, YU, ZA, ZM, ZW.
Organización Regional Africana de la Propiedad Intelectual (ORAPI) (BW, GH, GM, KE, LS, MW, MZ, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Organización Eurasiática de Patentes (OEAP) (AM, AZ, BY, KG, KZ, MD, RU, TJ, TM)
Oficina Europea de Patentes (OEP) (AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HU, IE, IT, LU, MC, NL, PT, RO, SE, SI, SK, TR)
Organización Africana de la Propiedad Intelectual (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Idioma de publicación: español (ES)
Idioma de la solicitud: español (ES)