(EN) A fetal chromosomal abnormality detection method and system. The method comprises: (1) obtaining sequencing data and clinical phenotypic feature data of a free nucleic acid fragment of a gravida under detection, wherein the sequencing data comprises several reads, and the clinical phenotypic feature data of the gravida forms a gravida phenotypic feature vector; (2) performing window division on at least part of a reference genome chromosome to obtain several sliding windows, counting the reads falling within the sliding windows, and generating a sequence feature matrix of a chromosome sequence; (3) inputting the sequence feature matrix into a trained machine learning model to extract a sequence feature vector of the chromosome sequence; and (4) combining the sequence feature vector and the gravida phenotypic feature vector to form a combined feature vector, and inputting the combined feature vector into a classification detection model to obtain a fetal chromosomal abnormality condition of the gravida.
(FR) La présente invention concerne un procédé et un système de détection d'anomalie chromosomique fœtale. Le procédé consiste : (1) à obtenir des données de séquençage et des données de caractéristiques phénotypiques cliniques d'un fragment d'acide nucléique libre d'une femme enceinte sous détection, les données de séquençage comprenant plusieurs lectures et les données de caractéristiques phénotypiques cliniques de la femme enceinte formant un vecteur de caractéristique phénotypique de femme enceinte ; (2) à réaliser une division de fenêtre sur au moins une partie d'un chromosome de génome de référence pour obtenir plusieurs fenêtres coulissantes, à compter les lectures tombant à l'intérieur des fenêtres coulissantes et à générer une matrice de caractéristiques de séquence d'une séquence de chromosomes ; (3) à entrer la matrice de caractéristiques de séquence dans un modèle d'apprentissage machine formé afin d'extraire un vecteur de caractéristiques de séquence de la séquence de chromosomes ; et (4) à combiner le vecteur de caractéristique de séquence et le vecteur de caractéristiques phénotypiques de femme enceinte pour former un vecteur de caractéristiques combiné et à entrer le vecteur de caractéristiques combiné dans un modèle de détection de classification pour obtenir un état d'anomalie chromosomique fœtale de la femme enceinte.
(ZH) 一种胎儿染色体异常的检测方法与系统，方法包括：(1)获得待测孕妇的游离核酸片段的测序数据和临床表型特征数据，其中测序数据包括若干读段，待测孕妇的临床表型特征数据形成孕妇表型特征向量；(2)对参考基因组染色体的至少一部分进行窗口划分，获得若干滑动窗口，统计落入滑动窗口内的读段，生成染色体序列的序列特征矩阵；(3)将序列特征矩阵输入训练的机器学习模型以提取染色体序列的序列特征向量；(4)将序列特征向量和孕妇表型特征向量组合形成组合特征向量，将组合特征向量输入分类检测模型，获得待测孕妇的胎儿染色体异常情况。
